染色体遗传2014介绍.ppt

医学遗传学 （Medical Genetics）;;本章主要内容 正常人类染色体 染色体数目和结构畸变 染色体疾病;一、人类染色体(chromosome);（一）染色体的结构、类型、数目;中部着丝粒染色体 (1,3,16,19,20);;体细胞：46条23对（2n）;2N 46;（二）染色体的核型分析;;2、核型分析的种类;⑴ 染色体非显带核型分析（常规核型分析） 根据国际Denver体制（ISCN）将人类体细胞的46条染色体 按其相对长度（大小）和着丝粒位置分为23对，7个组 (A～G组),其中22对为男女共有，称常染色体(autosome chromosome)，以其长度递减和着丝粒位置依次编为1～22 号；另1对X和Y染色体与性别形成有关，随性别而异，称 为性染色体(sex chromosome)，46,XX代表正常女性，46,XY代 表正常男性。 识别染色体的依据：大小、着丝粒类型 常规核型分析的目的：染色体配对、分组、性别确定。;46，XX;人类染色体分组及形态特征;⑵ 染色体显带核型分析;② 带型种类;;G显带;G带深带;;;;T显带;N显带;高分辨显带;;③ G带带型的识别与命名的国际体制;带纹的命名及表示方法;二、染色体畸变(chromosomal aberration);染色体数目异常 整倍体异常：单倍体、多倍体 非整倍体异常：单体型、三体型、多体型 嵌合体异常;(一) 染色体数目异常;1、整倍体(euploid)异常;3n＝69;;2、非整倍体(aneuploid)异常;⑴ 非整倍体的常见类型;⑵ 非整倍体的形成机制;① 减数分裂染色体不分离(meiotic non-disjunction);N＋1;;父母一方为三体型（罕见） 其生殖细胞在减数分裂时发生的不分离。 产生的异常配子受精后仅形成三体型合子。;2N+1;减数分裂时，由于某种原因（如纺锤丝或着丝粒功能障碍 或者染色体行动迟缓），导致某条染色体在分裂后期和末 期不能跟随其他染色体一起进入子细胞核而滞留在细胞质 中直至分解消失。 产生的异常配子受精后仅形成单体型合子.;N;⑴ 嵌合体(mosaic)的定义 体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体;同源嵌合体（复合非整倍体） 异源嵌合体;① 同源嵌合体（复合非整倍体） ;受精卵的有丝分裂（卵裂）染色体不分离（主要） 早期卵裂（除外第一次和晚期的前几次）时发生姐妹染色单体不分离 不同的嵌合体个体中各细胞系的类型和数量的比例不同，取决 于发生染色体不分离的卵裂时间的早晚。;2N;2N;② 异源嵌合体;(二) 染色体结构畸变;1、缺失(deletion，del) —— 部分单体型(partial monosomy);末端缺失(terminal deletion);4q13;2p21;;;2、重复(duplication，dup) —— 部分三体型(partial trisomy);3、等臂染色体(isochromosome，i);i(p);;4、倒位(inversion，inv) ;4q24;4p14;倒位携带者 具有倒位染色体但表型正常的个体。 （倒位染色体携带者）;;;5、易位(translocation，t);4q25;;罗伯逊易位的特点： 两个近端着丝粒染色体之间 断裂点在着丝粒附近：t（p11，q11） t（p11，p11） t（q11，q11） p丢失，q连接。;;;平衡易位及平衡易位携带者 平衡易位：仅有位置的改变而没有明显的染色体片段 的增减，通常不会引起明显的遗传学效应 的易位。也叫原发性易位。 平衡易位携带者：具有平衡易位染色体但表型正常的 个体。 ;;;（三）染色体畸变的遗传学效应;三、染色体病;常染色体病：1—22号常染色体异常引起 性染色体病：x或y性染色体异常引起;（一）常染色体病;1、先天愚形(21三体综合征，Down syndrome);;⑵ 类型及形成机制;① 完全型（游离型）：;;;② 嵌合型：;③ 易位型：;;;母亲为21/21易位携带者：45,XX,－21,－21,＋rob(21q21q);2、18三体综合征(Edwards syndrome);;;3、13三体综合征(Patau syndrome);;;4、5p－综合征(猫叫综合征，Cri-du-chat syndrome);;;（二）性染色体病;1、先天性睾丸发育不全综合征 (Klinefelter syndrome，克氏综合症);;;2、性腺发育不全 (Turner syndrome，特纳综