5人类疾病的生化及分子遗传学2.pptVIP

人类疾病的生化和分子遗传学 ;本章内容提示;1908年，Garrod A在皇家伦敦医学院发表了题为“先天性代谢缺陷”的著名报告，他公布了四种人类罕见疾病： 尿黑酸尿症 戊糖尿症 胱氨酸尿症 白化病 Garrod 对尿黑酸尿症的开拓性的研究开辟了生化遗传学这一领域; 尿黑酸尿症;临床症状;推测病因 ;实验分析;证实病因——尿黑酸氧化酶 缺乏;尿黑酸症遗传学分析;二、先天代谢缺陷产生机制 ;代谢异常机理 ;二、先天代谢缺陷代表疾病; 苯丙酮尿症;临床症状： 本病经典型以智能发育不全为主要特征 。 旁路代谢产物苯丙酮酸↑苯乳酸↑苯乙酸↑ 从汗液尿液排出，毛发、皮肤和尿有特殊气味 黑色素生成减少，患者毛发和皮肤颜色浅 神经递质生成受影响，患儿智力低下。 治疗：低苯丙氨酸饮食 早期治疗以避免神经系统损伤， 减少智力损害 生化手段可作新生儿筛查 ;苯丙氨酸 酪氨酸 多巴 儿茶酚胺;白化病Albinism;临床症状： 皮肤呈白色，头发呈银白或淡