定量荧光PCR在胎儿常见染色体非整倍体产前诊断中的应用.pdfVIP

??????????????????2015??10????32????5??ChinJ Med ???琌??? ??，??????? ??635?? ·论著· ????????PCR???????????????????????? 产前诊断中的应用 刘晓亮 张媛媛 崔婉婷 何蓉赵彦艳 【摘要】 目的 评估定量荧光???????? fluorescent ??琎???技术在胎儿常见染色体非 整倍体产前诊断中的应用。方法 收集孕?～?周羊水标本??份，针对??、?、?、性染色体上共?个 多态性短串联重复序列??? ??? repeat??STR)????????????QF??PCR???????????????????????????? ??????????????????????????QF-PCR??????????????????????76??(3??12??)??????21??????51???? ?一三体?例，?一三体????短?例，上述结果与核型分析完全一致；???提示性染色体数目异常 10????????9??????????????????????1??????????????????X???????????????????????????????????? 色体结构异常?例?．?％???例?—??允静糠諷?位点异常，提示可能存在染色体结构异常；核 ????????????????????????????????2??(o??08??)????1??QF-PCR???????????????????????????????? 论???可以准确的诊断?、?、?及性染色体的非整倍体改变，可以用于胎儿常见染色体非整倍体 的产前快速筛查。 ??????????????????PCR?????????????????????????????????????? Application ? ?????? ?????? PCR for the ???? diagnosis ? ??? fetal chromosomal aneuploidies??Liu?????琙?? Yuanyuan??CuiWanting??He??，?? Yanyan??(Department ? ???? Genetics??ShengJing???? ????? ? China Medical ?????，????，???? ???，?甊．??? Corresponding ???：?? Yanyan??Email??yyzhao@sj??hospital??org ????? Objective ? ??? the value ? ?????? ??????