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染色质染色体基因及基因组

细胞分裂和细胞周期;主要内容;第一节 染色质和染色体;染色质: 间期细胞,网状不规则,有利于复制和表达 染色体: 细胞分裂过程中,棒状结构,有利于平均分配;一、染色质和染色体的形态;; 结构异染色质 (constitutive heterochromatin) : 各种细胞中总处于凝缩状态 不转录 染色体着丝粒、端粒 功能:染色体结构形成及染色体配对; 兼性异染色质 (facultative heterochromatin): 某些细胞或发育阶段呈浓缩状态 如:哺乳动物的X染色体 雄性动物:1个X染色体,完全是常染色质 雌性动物:2个X染色体, 1个是常染色质, 另1个在胚胎发育到一定时间 (人为第16天)变为凝缩的异染色质 (巴氏小体); 常、异染色质的区别;核小体(nucleosome):一种串珠状结构。 构成:200bpDNA、5种组蛋白 核心:4种组蛋白(H2A、H2B、H3、H4) 各2个分子组成八聚体?核心颗粒; 圆盘形 相邻核小体:H1组蛋白结合60bp连接DNA H1锁住DNA分子进出口,稳定结构;;;; 核小体核心颗粒的DNA分子双螺旋同4种组蛋白有一定的相互作用部位,只有H3和H4也能同DNA结合成类似的核小体;但只有H2AH2B则形不成核小体颗粒。 核小体的核心较稳定,而连接区易被核酸酶所消化。连接区具有柔性,为染色质丝的进一步折曲提供了方便。 各种组织的核小体核心部分的DNA长度很恒定;连接区的DNA长度各个物种有所不同。 由核小体重复单位靠拢排列组成11nm粗的核小体丝,即染色质丝。;通过核小体,DNA长度压缩7倍,形成11nm的纤维。 但是在电镜下观察用温和方法分离的染色质是直径30nm的纤维,这种纤维的形成有两种解释:①由核小体螺旋化形成,每6个核小体绕一圈,长度压缩6倍;②由核小体纤维Z字形折叠而成,长度压缩40倍。 ;染色质一级结构: 核小体连接而成,形似串念珠,外经11nm 染色质二级结构: 螺线管,外经30nm 核小体串珠链螺旋盘绕,每圈6个核小体 染色质三级结构: 超螺线管,圆筒状结构,直径0.4μm。 染色质四级结构: 中期染色单体;;solenoid;Chromatin Packing;Chromatin Packing;;(二)染色体; 中期染色体的结构;1、染色单体(chromatid):;染色体由着丝粒划分为两部分,即两个臂。染色体组中各对染色体的着丝粒位置不同,故各染色体两臂的长度不同。 根据着丝粒的位置不同,将染色体分为四种: (1)近中着丝粒染色体 (2)亚中着丝粒染色体 (3)近端着丝粒染色体 (4)端着丝粒染色体;;3、次缢痕(secondary constriction): 除着丝粒区主缢痕以外的其他缢痕。 由于此部分DNA发生松解,故而变细。每种 生物的染色体组中至少有一条或一对染色体 有次缢痕,可作为鉴定某条染色体的标志。 有些次缢痕可形成核仁组织区。 人染色体的次缢痕常见于1、3、9、16 号及Y染色体。;4、随体(satellite): 指近端着丝粒染色体短臂末端的球形或 圆柱形的片段结构,通过次缢痕与染色体 的主要部分相连。为识别染色体的重要 特征之一。 其中,端随体位于染色体末端; 中间随体位于两个次缢痕之间。;5、核仁组织区 (nucleolar-organizing region, NOR): 核仁组织区位于近端着丝粒染色体短 臂次缢痕部位(并非所有的次缢痕都是NOR),此处伸出DNA袢环(含有rRNA的基因),与核仁的形成有关。 人类NOR位于13、14、15、21、22号 染色体短臂的次缢痕上。;6、端粒(telomere): 端粒为染色体端部的特化部分,位于染 色体的端部,由端粒DNA与端粒蛋白构成。 功能: 与维持染色体的稳定性、保证DNA的完全复 制和染色体在核内的分布有关。 在同源染色体配对时,端粒能结合在核膜上; 端粒长时,细胞能分裂和存活;端粒短时, 细胞不能分裂甚至不能存活。这与端粒酶的 表达与否有关。;7、染色体的三个关键元素 染色体要确保在细胞世代中保持稳定,必须具有自主复制、保证复制的完整性、遗传物质能够平均分配到2个子细胞中的能力,与这些能力相关的结构序列是:;(2)着丝粒DNA序列: 着丝粒DNA序列与染色体的分离有关。 着丝粒DNA序列能确保染色体在细胞分裂时能被平均分配到2个子细胞中去。

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