贲门失弛缓症诊疗常规.docVIP

贲门失弛缓症 贲门失弛缓症（Achalasia）是一种病因不明的原发性食管动力性疾病，其特征性表现为下食管括约肌（LES）舒张功能障碍和食管体部蠕动性收缩的缺失，从而导致远端食管的功能性阻塞，临床症状包括：吞咽困难、反食和胸痛等。各年龄段均可发病，儿童患病率低于成人，不到总患病人群的5%，学龄前儿童少见，平均发病年龄8.8岁，1岁内偶见，有报道新生儿即可发病，男女发病情况接近，从出现临床症状到诊断的平均病程为23个月。 【病因和发病机制】 该病的病因尚待进一步明确，可能的相关因素包括：神经元细胞退行性变、自身免疫、感染、精神心理和遗传等。病理检查可见到贲门处病变食管抑制性神经元细胞数量减少、变性，周围炎症性改变。病变主要在神经而不在肌丛。 【诊断】 症状 起病缓慢，患者的自觉症状并不能完全反映疾病严重程度。 吞咽困难：是最主要和最常见的症状，几乎见于所有患者，进食固体和液体时均可出现，常诉为胸骨后停滞和受堵感，进食困难，进餐时间延长，改变体位可减轻症状。 反食：70％患者存在，空腹可反流较多粘液，餐后加重。少许患儿可出现食道出血。误吸反流物可导致咳嗽、咳痰、喘息甚至窒息等呼吸系统表现。 胸骨后疼痛、不适：见于30～50％左右患者。由于食物在食管内潴留，常导致食管扩张和食管炎症而出现胸痛、不适。 营养不良和体重减轻：较为常见，严重者可影响生长发育。 体征 主要为营养不良的相关表现，包括消瘦和体重下降等。 辅助检查 放射学检查：食管钡餐透视和摄片为首选检查方法。可显示食管体部扩张，远端明显并可伴液平面，钡柱末端逐渐变细，尖端LES紧闭呈“鸟嘴”征，吞咽时松弛障碍。食管体部远端原发性蠕动性收缩消失，食物和钡剂排空推进延缓。早期、病程短的患者食管体部扩张可不明显。由于食管上段为骨骼肌，受累较轻，可保持正常形态功能。 食管压力测定：正常吞咽情况下LES松弛率达85％以上，贲门失弛缓症患者食管压力测定的特征性表现主要为吞咽后LES松弛不全，可以伴有LES基础压力增高，但是后者并不是诊断贲门失弛缓症的必要条件。食管体部远端缺少蠕动性收缩，代之以同步无效收缩。 内镜检查：可以排除临床表现和放射学酷似本病的疾患，尤其是继发性肿瘤浸润，同时可以观察评价食管粘膜情况。内镜下可见食管体部扩张、无张力，其内可见未消化的食物和液体。食管下端持续紧闭，推进内镜虽有阻力，但是稍用力即可通过并进入胃腔。由于食管内长期食物存留刺激，食管粘膜可伴有炎症，严重者合并乳白色、豆腐渣样的白色念珠菌感染，即霉菌性食管炎。 食管排空检查：包括核素和钡剂排空检查，可显示食管中段和下段通过时间明显延长。 （四）鉴别诊断 有些疾病的临床表现酷似贲门失弛缓症，包括器质性疾病和食管运动障碍性疾病两大类。 1. 恶性肿瘤如淋巴瘤可通过体液因子介导或者直接浸润破坏LES神经支配，造成与本病相似的表现，但此类疾病儿童少见。 2. 部分食管运动障碍性疾病包括弥漫性食管痉挛和胡桃夹食管等，均可出现在儿童，临床表现类似本病，但是放射学检查、食管压力测定和内镜检查有所不同，可以鉴别。 【治疗】 目前对本病的神经损害并无彻底治疗方法。治疗的目标为采用各种治疗方式，不同程度地解除LES松弛功能障碍，从而缓解症状、改善生活质量、纠正营养状态和防治并发症。治疗方法包括一般治疗、药物治疗、内镜下扩张术、LES肉毒素注射和肌切开术。目前以内镜下扩张术和肌切开术较为肯定有效。 一般治疗：患者应注意饮食成分和进食速度，适当增加饮水量。 药物治疗：对于早期、暂时不需要内镜下扩张和手术患者，可以选择对于LES平滑肌具有松弛作用的药物，改善食管排空，缓解症状，包括硝酸酯类和钙通道阻断剂二类。常用药物为消心痛和心痛定，应坚持每餐前用药，常见副作用为头痛和低血压等，长期应用可出现耐受性。 内镜下扩张术：原理为通过探条或气囊强有力扩张LES区域，使局部环形肌部分破裂，起到类似手术作用，改善LES松弛障碍，药物无效或不能耐受患者可以考虑本疗法。常用气囊扩张术，术后症状、放射学以及食管压力测定可明显改善，较药物治疗和肉毒素局部注射疗效肯定，维持时间长，大部分患者疗效保持1年以上，部分可达5年以上。尽管住院天数、费用和并发症低于开胸肌切开术，但是远期效果不及后者。并发症包括：食管胃交界处破裂穿孔（发生率2～6％）、出血，在严重营养不良患者更易出现，少许患者可继发反流性食管炎，因此扩张气囊压力应根据患儿情况循序渐进。气囊扩张失败后可以考虑肌切开术。年龄较小的患儿气囊扩张疗效不肯定，有学者主张尽早手术。 LES肉毒素注射：内镜下在LES局部多点注射肉毒杆菌毒素，对抗乙酰胆碱对LES的兴奋收缩作用，改善LES松弛功能。短期有效率较高，但是50％患儿1年内需要重复注射，才能接近气囊扩张的有效率。并发症包括：皮疹、胸痛等，部分患