复杂疾病的遗传学--设计与统计方法答辩.ppt

复杂疾病的遗传学研究 研究设计与统计分析方法;内 容 ;概 述;疾病的分类; 第二类是多基因病(复杂性疾病)。这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变,主要指慢性非传染性疾病,如肿瘤、高血压、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨质疏松症、神经性疾病、原发性癫痫等。 第三类为获得性基因病。主要是传染病由病原微生物通过感染将其基因入侵到宿主基因引起。如HIV。;复杂性疾病的特征;研究设计方法;;优点: 具有明显的孟德尔遗传特点。 遗传方式确定(常显、常隐或X连锁)。 缺点: 如果指定的遗传方式不正确,可能导致错误的结论。 难以收集到家系全部人员。;患病同胞对设计;患病同胞对设计;患病先证者核心家系设计;优点: 可以进行非参数统计分析。 研究对象相对容易收集。 缺点: 统计分析时仅仅杂合子的双亲可以有效利用。 对于迟发性疾病难以收集到双亲资料。;双生子研究设计 通过比较在相似或不同环境中成长起来的同卵双生子及异卵双生子某一疾病或性状发生的一致性,来判断遗传与环境因素的作用。 养子研究设计 通过比较、分析养子与其同胞及生身父母某疾病或性状的相似性和与其寄养同胞或养父母的相似性,研究在某种疾病或性状发生中遗传因素与环境因素相对作用的大小。;半同胞研究设计 是指同父异

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