第五章遗传性酶病探讨.pptVIP

第二节??酶蛋白病  (enzyme protein disease);酶蛋白病是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病。 绝大多数遗传性酶病是由于酶活性降低所致，只有少数表现为酶的活性增高。 遗传方式以常染色体隐性遗传多见，AD和XR较少。 ;遗传性酶病发病机理;遗传性酶病分型;乳糖血症 galactosemia;母乳、牛奶和羊奶中的乳糖是半乳糖的主要来源。乳糖经消化道乳糖酶分解为半乳糖和葡萄糖后，进入血循环。 半乳糖激酶 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 半乳糖 半乳糖-1-磷酸 葡萄糖-1-磷酸 葡萄糖-6-磷酸 ↙ ↘ 糖原酵解 1-磷酸己糖 ;半乳糖血症Ⅰ型（经典半乳糖血症） ;血中