响水中学2013届高3生物复习《人类遗传病》课件.pptVIP

第三十九课时　人类遗传病;;1．单基因遗传病 (1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。学科网 (2)分类 ①显性遗传病：由 引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②隐性遗传病：由 引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。;2．多基因遗传病 (1)概念：受 控制的人类遗传病。 (2)特点：在 中发病率比较高，容易受环境影响。 (3)类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如 、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。学科网;3．染色体异常遗传病 (1)概念：指由 引起的遗传病，简称染色体病。 (2)分类 ①染色体结构异常引起的疾病，如猫叫综合征。 ②染色体数目异常引起的疾病，如21三体综合征。;【知识拓展】;;【典例精析】 【例1】(2011广东)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图。下列说法正确的是( );【解析】A错误，根据5、6、11得出该病为 隐性遗传病，并且得出该病不在Y染色体上。该遗传系谱图提示我们此病既可能为常染色体隐性遗传也可能为伴X染色体的隐性遗传，无论是哪种遗传方式，Ⅱ－5均是该病致病基因的携带者，B正确。C项，如果该病为常染色体隐性遗传，那么再生患病男孩的概率为1/8，若是伴X染色体隐性遗传，此概率为1/4。D项，如果该病为常染色体隐性遗传，则生男生女患病概率相同；若是伴X染色体隐性遗传，则即使生女孩照样无法避免患病。;【知识拓展】 遗传病遗传方式判定方法： 1．遗传方式判定顺序：先确定是否为伴Y遗传(是否患者全为男性)→确定是否为母系遗传→确定是显性还是隐性→确定是常染色体遗传还是伴X遗传 2．在已确定是隐性遗传的系谱中 (1)若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性遗传。 (2)若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传。学科网;(3)在已确定是显性遗传的系谱中 ①若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴X显性遗传。 ②若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常??色体显性遗传。 3．如果系谱中无上述特征，就只能从可能性大小上判断： (1)若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传病。 (2)若患者无性别差异，男女患病率相当，则该病可能是常染色体上基因控制的遗传病。 (3)若患者有明显的性别差异，男女患者几率相差很大，则该病极有可能是伴性遗传。 ;【例2】(2011浙江)以下为某家族甲病(设基因为B、b)和乙病(设基因为D、d)的遗传家系图，其中Ⅱ1不携带乙病的致病基因。;(2)在仅考虑乙病的情况下，Ⅲ2与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。;(3)B基因可编码瘦素蛋白。转录时，首先与B基因启动部位结合的酶是 。B基因刚转录出来的RNA全长有4500个碱基，而翻译成的瘦素蛋白是由167个氨基酸组成，说明 。翻译时，一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4秒钟，实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1分钟，其原因是 。若B基因中编码第105位精氨酸的GCT突变成ACT，翻译就此终止，由此推断，mRNA上的 为终止密码子。;【解析】(1)根据Ⅱ代中的3、4和Ⅲ代中的5号，可以判断甲病是常染色体隐性遗传。根据Ⅱ代中的1、2和Ⅲ代中的1或3号，可以判断乙病为隐性遗传，由于Ⅱ代中的1不携带乙病的致病基因，可以判断乙病为伴X染色体隐性遗传。Ⅰ代中的1号本身正常，但她的女儿患甲病，所以她的基因型是Bb；她的女儿带有乙病的致病基因，Ⅰ1的基因型有两种可能。(2)Ⅱ代中的2号和一名男性生育了一名患乙病的女孩，说明Ⅱ代中的2号是携带者，该男性为患者。由此可以推出他的后代有4种基因型，比例相同。(3)转录时RNA聚合酶首先要识别启动子并与其结合。转录出的RNA中碱基数与肽链中的氨基酸的数量比远大于3∶1，说明RNA中碱基数远远多于实际值，还要经过加工。翻译成蛋白质的时间很短说明是多个核糖体同时进行翻译，从而提高翻译的效率。碱基突变成ACT后翻译终止，根据碱