第六章_人类染色体与染色体病选编.ppt

第九章 人类染色体与染色体病;本章介绍???? ;第一节 人类染色体;本节介绍??? ? ;一、染色体的形态和数目????;着丝粒、短臂和长臂端 粒;除主缢痕外，某些染色体的长臂或;（二）染色体的类型???? ;人类的正常体细胞中含有两个染色;二、染色体的核型???? ;C组 包括6～12号七对染色体;非显带染色体核型;在非显带染色体标本上，不能将染;Q带 染色体标本经喹吖因氮芥(;R带 染色体标本经热磷酸盐(8;高分辨G带 应用普通G显带技术;无标题;在显带染色体标本上，每条染色体;一条染色体区和带的命名从着丝粒;无标题;三、性染色质??? ;正常男性和正常女性的体细胞中都;赖昂假说要点?? ;正常女性有两条X染色体，所以，;（二）Y染色质 ???? ;第二节 染色体畸变;本节介绍???? ;染色体是遗传物质的载体，其数目;一、染色体数目畸变???? ;体细胞中染色体数目在二倍体的基;多倍体的形成机制是：??? ;(二)非整倍性改变??? ;非整倍体的形成机制是： ???;2.染色体丢失 在细胞分裂的过;二、染色体结构畸变???? ;染色体断裂后，分为有着丝粒的片;一条染色体上同时发生两处断裂，;（三）重复 ;（四）易位 ;2.罗伯逊易位：它是一种特殊形;第三节 染色体病;本节介绍???????? ;染色体病是指由于染色体数目或结;一、染色体数目畸变引起的疾病?;核型：患者的核型可分为三种类型;发生原因：21三体型一般是由于;发病率：新生儿的发病率约为1/;18三体面部18三体耳部弓形纹;18三体综合征核型：患者核型多;发生原因：同2l三体综合征发生;(二) 性染色体数目畸变引起的;临床表现：患者表型男性，儿童期;核型：患者核型多为47，XXY;发生原因：患者双亲之一在生殖细;发病率：发病率约为女婴的1/5;临床表现：患者表型女性，体矮(;核型：患者核型为45，X，也有;发生原因：本病的发生是双亲配子;二、染色体结构畸变引起的疾病 ;核型：患者的核型为46，XX(;发生原因：患者的双亲之一在形成;2.易位型先天愚型??? ;无标题;脆性X染色体综合征 如果一条X;临床表现：主要表现为中度至重度;核型:患者核型为：46，fra;两性畸形是指某一个体??内外生殖;1.46，XX真两性畸形 此型;（二）假两性畸形 ????