PCR技术应用一：诊断单基因疾病.pdfVIP

中国试剂剂网 3.9.58 PCR 技术术应用一：诊断单基因疾病 自 1987 年秋以来来，PCR 技术术的应用开创性地推动动了产前前单基因缺陷者及携 带者的 诊断。目前前 PCR 还不能用于诊断所有已知缺陷疾病，但极极大地扩大了实 验诊断学家对 诊断方法的选择。JohnHopkins 大学的研究人员员表明，在诊断基因 缺陷疾病方面 PCR 技 术术具有快速、准确、操作灵活等特点。每项进展的实例在 以后描述。在 1987 年 10 月 前前，我们用 Southern 印迹法产前前诊断镰刀红细胞贫 血症通常需要两周周或更长时间，而 1987 年 10 月以后，应用 PCR 只需 24 天。 在 1987 年以前前，几乎所有的 β－地中海贫血症 的产前前诊断都是通过检测在