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甲型血友病是
甲型血友病;简介:;1,临床表现:;1,临床表现:;2,遗传方式:X连锁隐性遗传
遗传特点:
①男性患者多于女性患者,一些致病基因频率低的疾病中,往往只有男性患者;
②双亲无病时,儿子可能发病,女儿不会发病;
③交叉遗传,患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥都有发病风险;
④女性患者,其父亲一定是患者,母亲一定是携带者或患者。
;3,分子遗传学、突变:
血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。凝血因子是人体内一组具有引起血液凝固、具有止血功能的生物活性蛋白,主要的凝血因子有十三种,常用罗马数字表示为:I、II….XIII(即凝血因子一、二…至十三)。如果血液中缺乏某一种凝血因子,血液就不容易凝固,从而引起出血性疾病。呈X连锁隐性遗传,由女性传递,男性发病,发病率约为 5000分之一的男性活婴。女性患者极为罕见。
;4???实验室诊断方法
血友病甲验室检查的特点是:
①凝血时间延长(轻型者正常)
②凝血酶原消耗不良;
③活化部分凝血活酶时间延长
④凝血活酶生成试验异常。
;5,临床治疗情况;替代疗法
目的是将患者所缺乏的因子提高到止血水平。使用的制剂有: 因子Ⅷ和因子Ⅸ制剂 冷沉淀物 凝血酶原复合物 输血浆或新鲜全血 约15%血友病甲患者经反复因子Ⅷ 替代治疗后,出现抗因子Ⅷ抗体。
这种患者治疗方法是:
①增加因子Ⅷ 剂量达原剂量一倍以上;
②活化因子Ⅶ (Ⅶ a)或活化凝血酶原复合物;
③大剂量丙种蛋白静脉输注;
④免疫抑制剂,如环磷酰胺;
⑤用链球菌蛋白A吸附抗体。
药物治疗
(1)1-脱氧-8-精氨酸加压素(DDAVP) (2) 性激素
;6,疾病的再发风险的估计;7,产前诊断;
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