第4章染色体分带命名法及多态性.pptVIP

第四章 染色体分带命名法及多态性 ;1968年在瑞典工作的Caspersson等发表了第一张用二盐酸喹吖因染色的植物染色体的荧光显带照片，并迅速将这一研究扩展到人类染色体。 于1971年9月在巴黎召开了第四届国际人类细胞遗传学会议，制定了人类显带染色体的命名体制和模式图。 1977年在斯德哥尔摩开会，将历届会议有关人类染色体命名法的报告统一为“人类染色体命名的国际体制”；缩写为“ISCN”（1978）。 ;1977年在斯德哥尔摩开会，将历届会议有关人类染色体命名法的报告统一为“人类染色体命名的国际体制”；缩写为“ISCN”（1978）。 70年代中期，以Dutrillaux（1975），Yunis（1976）为代表的一些科学家，选择适当的时期向细胞培养物中加入有关药物，阻抑细胞于S期，然后解除阻抑，获得早期有丝分裂细胞，使染色体显现的带纹成倍增加。人类细胞遗传学命名委员会于1981年5月在巴黎召开会议，制定了人类细胞遗传学高分辨率显带染色体命名的国际体制。 ;第二节：非显带染色体的命名 ; 45,x—45条染色体,一条x性染色体。 47,xxY—47条染色体,性染色体xxY。 45,xx, -c—45条染色体,丢失了一条C组染色体。 48,xxY,+G—48条染色体,性染色体为xxY,多一条G组染色体。 47,xY+21—47条染色体,性染色体为xY,多一条21号染色体。 46,xY,+18,-21—46条染色体,性染色体为xY,多一条18号染色体,丢失了一条21号染色体。 45,xx,-？8—45条染色体,性染色体为xx,丢失了一条染色体,可能是第8号。;a. 非整倍体变化一般用2n表示二倍体的染色体数，而（2n+1）和（2n-1）则分别表示三倍体和单体。详细表示法：47，xY+21—多一条21号染色体。 46，xY+18，-21—多一条18号染色体，少一条21号染色体。 例：三倍体变化： 69，xxY；—69条染色体,性染色体为xxY，多了一倍的染色体。 70，xxY，+G—70条染色体，性染色体为xxY，多了一倍染色 体，多了一条G染色体。 ;嵌合体或异源嵌合体（来自不同合子的细胞系）中： 不同细胞系的染色体“组成”按数目次序列出，并用斜线分开，例如：mos45，X/46 xY---具有两个细胞系的嵌合体。一个细胞系有45条染色体，有一条x染色体；另一个细胞系有46条染色体，性染色体为xY。 Chimares(chi46, xx/46, xY)具有xx和xY细胞系的异源嵌合体。 在一般情况下，三联字mos和chi只用于任一报告的最初描述中，之后可用简单的核型表示。 ;3. 染色体结构畸变 ; 易位 用字母t表示，所涉及的染色体放在括号内。 ;46，x，t（Y p+；16 p-）既男性的Y染色体短臂与一条16号染色体短臂之间有平衡的相互易位。 45，x x，-D，-G，+ t（D qG q），既具有45条染色体，性染色体为x x，一条D组和一条G组染色体通过着丝粒融合而成为一条易位染色体，由于仅有一个着丝粒，故分号可省略。 46，x x，-D，-G，+ t（D p G p），既在一条D组和G组染色体间发生了相互易位，所形成的一条小染色体是t（D p G p）。; 如果已经知道特定的染色体是从母亲或父亲传递而来的，就可用缩写词mat或pat表示。;环状染色体—用字母r表示 例如：46，xx，r（16），既具有46条染色体，包括一条环形16号染色体的女性。;第三节 显带染色体的命名 ;2. 界标和带的模式图： ;3. 界标和带的再分 ;Ⅰ、染色体结构的变化 ;a. 易位 ;dir ins表示正位插入，inv ins表示颠位插入。 ; 对于每一类型重排均列出简式表达，随后列出繁式表达然后加以简要说明。 ;c 中间缺失 ;e 臂间倒位 46，xY，inv（2）（p21 q31） 46，x Y，inv（2）（pter—p21：：q31—p21：：q31—qter） ;g 环状染色体 46，x Y，Y（2）（p21 q31） 46，x Y，Y（2）（p21—q31） ;i 相互易位 46，xY，t(z: 5) (q21; q31) 46，xY，t(z: 5) （2pter—2q21:: 5q31—5qter; 5pter—5q31:: 2q21—2qter） ;k 整臂易位 46，xY，t（z；3）（2p3p；2q3q） 46，xY，（z；3）（2pter—cen—3pter；2qter—cen—3qter） ;m 一个染色体内的颠倒插入 46，xY，inv, ins (z) (p13q31