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植入前胚胎遗传学诊断及筛查技术与规范_黄锦.pdf

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植入前胚胎遗传学诊断及筛查技术与规范_黄锦

·814· 中国实用妇科与产科杂志2015年9月第31卷第9期 术存在一定的风险,也给孕妇造成一定的心理压 100191,China 力。染色体分析技术对操作人员要求相对较高, Correspondingauthor:MACai-hong,E-mail:macai⁃ 也限制了细胞遗传学产前诊断技术的发展。随着 hong@263.net 产前诊断技术的发展,尤其是新一代测序技术的 Abstract:Inrecentyears,withthedevelopmentof molecularbiologyandassistedreproductivetechnol⁃ 普及,相信会有越来越多的既安全又准确的技术 ogy,preimplantation genetic diagnosis (PGD) and 来促进母婴保健及优生工作的发展。 preimplantationgeneticscreening(PGS)havebeen improveddramaticallyintheworld.Thispaperreviewed 参考文献 theindications,biopsyprocedure,geneticdiagnosis [1]LevitskyGA.Themorphologyofchromosomes[J].PlantBreed, technologyandethicsofthePGDandPGS. 1931,27:19-174. Keywords:IVF-ET;preimplantationgeneticdiag⁃ [2]GustashawKM.Chromosomestains[M].InTheACTCytogenet⁃ nosis;preimplantationgeneticscreening;wholege⁃ icsLaboratoryManual.2nded.TheNewYork:AssociationofCy⁃ nomeamplification;nextgenerationsequencing togeneticTechnologists,RavenPress,1991:161. [3] LangloisRG, BigbeeWL, JensenRH, et al.Evidenceforin⁃ creasedinvivomutationandsomaticrecombinationinBlooms 植入前胚胎遗传学诊断(preimplantationgenet⁃ syndrome[J].ProcNatlAcadSciUSA,1989,86(2):670-674. icdiagnosis,PGD)是在胚胎着床之前即对配子或 [4] Langer-SaferPR,LevineM,WardDC.Immunologicalmethod 胚胎进行遗传物质分析,选择没有遗传物质异常 formappinggenesonDrosophilapolytenechromosomes [J]. 的胚胎移植。植入前胚胎遗传学筛查(preimplan⁃ ProcNationalAcadS

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