染色体检测〔石庆荣〕.pptVIP

结果分析及咨询意见 建议父母前来遗传咨询。 易位型的21-三体综合征患儿的异常染色体多由父母遗传，故 建议患儿父母进行染色体检查，以确定此易位型的染色体来源。 若生育第二胎，必须进行产前诊断。 13-三体综合症 群体发病率约0.07‰～0.20‰ 新生儿中的发病率约为1/25000 女性明显多于男性 主要临床特征:中枢神经系统严重发育缺陷 发育迟缓，严重智力低下 小眼或无眼，眼距宽，内眦赘皮 唇裂或腭裂 预后不佳，45％在出生1月内死亡 无特殊疗法。 18-三体综合症 群体发病率约0.12‰~0.30‰ 占1/8 000~1/3 500新生儿 主要临床特征 生长发育障碍 小眼，眼距宽，内眦赘皮 小口，腭弓窄，唇裂或腭裂 先天性心脏病(95 ％) 特殊握拳姿势；摇椅样畸形足 治疗 产前诊断：如双亲之一为易位型染色体携带者，则必须做羊膜穿刺、羊水细胞培羊检查染色体。如证实染色体异常，即采取中止妊娠治疗。 对症治疗：对新生儿只能对症治疗。由于伴有先天性心脏病与其他器官畸形，本病预后不佳，30%患儿约在1个月内死亡，10%在1年内死亡，平均生存期为70天左右。 性染色体病 性染色体病（sex chromosomal disease）是由于性染色体（X、Y）数目异常或结构畸变引起的疾病。 主要特征: ①生殖率下降或不孕、不育；②性发育不全或多发畸形；③智力低下 ④闭经 数目异常举例 45, XO 只有一条X染色体的核型(特纳综合症) 47, XXY 包括有两条X染色体和一条Y染色体的核型(克氏综合症) 47, XXX 含有三条X染色体的核型 47，XYY 含一条X染色体和两条Y染色体的核型 47, XX, +mar 该核型中有一条附加的标记染色体。 45, XO/46，XX 45,XO与46,XX的嵌合体 先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter syndrome)克氏综合征 核型为47，XXY 发病率：男性为1/1 000-1/800，群体为0.60‰-0.80‰，在男性新生儿中达到1.2‰。 形成原因：双亲之一在生殖细胞形成过程的减数分裂时发生X染色体不分离，导致生殖细胞中多了一条X染色体，与正常配子受精而成，估计40%来自于父亲，60%来自于母亲。 症状 主要特征：睾丸发育障碍，不育。睾丸小或隐睾，生精小管萎缩，呈玻璃样变性，无精子生成，故不育。 患者体征女性化倾向。无胡须，无喉结，体毛稀少，阴毛女性化分布，皮下脂肪丰富，皮肤细腻，25%有乳房发育。 性腺发育不全(Turner syndrome，Turner综合征) 核型：45，X 发病率：女性为1/3500~1/2500，群体为0.39‰~0.50‰，在新生女婴中的发病率约为0.2‰~0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5％。 形成原因：Turner综合征多为新发生的，发病机理是双亲形成配子过程中X染色体不分离，其中约75％的X染色体丢失发生在父方，25%的X染色体丢失发生在母方。 特征：患者外表女性，身材矮小(120~140cm)，原发闭经，卵巢无滤泡，子宫小，外阴幼稚，乳房不发育，体毛稀少或缺如。蹼颈，后发际低，肘外翻。 Turner综合征患者的正面照 XYY综合征 核型为 47，XYY形成原因：XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离导致精子中有两条Y染色体，与含一条X染色体的卵子结合而成。 发病率为 1/900 男性 男性罪犯和精神病患者中约占3/100 症状：患者多是男性表型正常，少数可见外生殖器发育不良，有生育能力或不育，智力正常，但性格暴躁，行为过火，常发生攻击性犯罪行为。 两性畸形 两性畸形（hermaphroditism）:即性别发育畸形，患者的性腺、外生殖器、副性征具有不同程度的两性特征。 真两性畸形 假两性畸形 真两性畸形 真两性畸形（true hermaphroditism）患者体内兼有睾丸和卵巢两种性腺组织，其外生殖器不同程度地介于两性之间，其外表可为男性或女性。 群体患病率为0.09‰ 约40%的患者卵巢、睾丸各在一侧；约40%患者一侧为卵睾丸，另一侧为卵巢或睾丸；约20%患者两侧均为卵睾丸 核型：57%为46，XX；12%为46，XY；5%为46，XX/46，XY或其他异常 真两性畸形外生殖器 假两性畸形 假两性畸形（pseudohermaphroditism）患者只有一种性腺，但其第二性征和外生殖器却有不同程度的异性化畸形。 假两性畸形个体的染色体核型与其表现型常常一致。核型一般正常，大多为基因问题，常表现出单基因遗传特性。 染色体畸变发生的原因 (一)化学因素：如药物(