遗传95229.doc

【遗传病】：遗传物质发生改变（基因突变或染色体畸变）引起的疾病。 【遗传病的类型】：单基因遗传病{常隐（白化症苯丙酮尿症）、常显（软骨发育不全）、X连锁隐性遗传病（红绿色盲）、X连锁显性遗传病（抗维生素D佝偻病）、Y连锁遗传病、线粒体遗传病（线粒体心肌病）}、多基因遗传病（高血压、糖尿病、冠心病、精神分裂症）、染色体病、体细胞遗传病（肿瘤）。 【基因】：DNA分子中具有特定功能的（或具有一定遗传效应的）核苷酸序列。 【基因组】：生殖细胞内基因总和。 【高度重复序列重复频率=10^6,单一顺序小于10^2。 【高度重复序列】某一特定序列在一个基因组内有许多重复拷贝。 【单一序列】某一特定序列在一个基因组内只有一个或几个拷贝，编码蛋白质或者酶的结构基因属单拷贝基因。 【a卫星DNA】成簇地分布在染色体着丝粒附近的异染色质区的一类高度重复DNA序列。 【反向重复序列】高度重复序列。由两个顺序相同的互补拷贝在同一条DNA链上反向排列构成。有发卡式结构和回文结构两种形式。 【微卫星序列】：由单个、双个、三个或者四个核苷酸重复序列组成。 【断裂基因】编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。编码顺序称为【外显子】，非编码顺序称为【内含子】断裂基因中的内含子外显子关系不完全是固定不变的。 【GT-AG法则】每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性,5端起始的两个碱基是GT,3’端最后两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做GT-AG法则。 【侧翼顺列】每个断裂基因中第一个外显子上游和最末一个外显子下游都有一段不被转录的非编码区。有启动子、增强子、终止子，是不编码的非编码区，但有基因调控序列(启动子序列：TATA框、CAAT、GC 【增强子】增强子包括启动子上游或下游的一段DNA顺序。明显提高基因转录的效率。 【终止子】真核基因３’端的多聚腺苷酸化附加信号（polyA）由AATAAA组成,5AATAAA3下游还有一段回文序列，一起组成终止子。 【多基因家族】真核基因组中最重要的特点之一，是指由某一个共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因，结构相似，功能相关。→多基因家族分为基因簇和基因超家族（不同成员成簇的分布在不同染色体上） 【假基因】多基因家族中基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因不能编码蛋白质称为假基因。 【复制子】含有一个起始点，能独立进行复制的一段DNA，每个复制子只有起始点而无终点。复制子长度不均一。 【前导链】【后随链】【冈崎片段】→P14 【ｍＲＮＡ的加工】5’端加帽、3’端加尾和RNA拼接。 【hnRNA（核内不均一RNA）】指mRNA前体和其他大小不等的核RNA。 【RNA编辑】是导致生成的mRNA分子在编码区的核苷酸顺序不同于它的DNA模板相应顺序的过程。真核生物mRNA前体的修饰不改变DNA的编码顺序。 【siRNA】外源的短链干扰RNA，是由双链RNA分子切割为21-25个核苷酸的片段，其3’端修饰物很短，与蛋白质共同组成了RNA诱导的沉默复合体（RISC）。 【miRNA】内源单链，非编码小分子RNA。主要参与基因转录后水平的调控。 【miRNＡ与siRNA异同点】【相同点】①二者长度都约在22bp左右②二者都依赖Dicer酶的加工，是Dicer的产物，所以具有Dicer产物的特点③二者生成都需要Ａrgonaute家族蛋白存在④二者都是RISC组分，所以其功能界限变得不清晰⑤合成都是由双链的RNA或者RNA前体形成的。【不同点】①根本区别是miRNA是内源的，是生物体的固有因素，siRNA是人工体外合成的，通过转染进入人体内，是RNA干涉的中间产物②结构上，miRNA是单链RNA，siRNA是双链RNA③Dicer酶对二者的加工过程不同，miRNA不对称加工，siRNA对称④作用位置上，miRNA主要作用于靶标基因3’-UTR区，siRNA可作用于mRNA任何部位⑤miRNA主要在发育过程中起作用，调节内源基因表达，siRNA不参与生物生长，是RNAi的产物，原始作用是抑制转座子活性和病毒感染。 【摆动配对】密码子第三个碱基与相应的反密码子第一个碱基之间。 【碱基替换】DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对所替代。单个碱基的改变又称为点突变，包括转换和颠倒两种方式。 【碱基突变影响多肽链中的氨基酸顺序】 ①同义突变，由于基因内发生碱基替换，使一个密码子变成了另一个密码子，但是所编码的氨基酸未发生改变，没有产生突变效应。②错义突变，在基因中因碱基对的替换，使mRNA分子中编码某一氨基酸的密码子变成编码另一氨基酸的密码子，称为错义突变③无义突变，由于某一碱基的替换，使原来编码某一氨基酸的密码子突变成为终止密码子UAA，UGA、UAG中的一