如何进行标签SNP(Tag SNP)的选择(haploview与hapmap).pdf

1 A better description is needed that includes the tagging algorithm, the LD(r2) cut-off and the version of the HapMap CHB reference data used. 用 hapmap 载入基因后，用 Haploview 来选 Tag SNP 的，但是发现和某些文献报道的 Tag SNP 不同， 这个很正常，在参数不改变的前提下，Haploview 选择tagSNP 存在一定的随机性。例如，假设位点A， B，C，D 处于同一个单倍域内，通过运行Haploview 的tagger program，你会发现A 被选为tagSNP， 并且位点 A 可以 capture 位点 B,C,D 。但是如果你再运行一次 tagger program，可能位点 B 被选择为 tagSNP 。在这种情况下，你其实可以选择A,B,C,D 中任何一个位点作为tagSNP （理想状态下）。在这里， 如果位点A 是一个导致氨基酸改变的SNP 位点，或者有功能研究认为该位点存在一定的功能时，你最好 选择该位点，这样有利于你文章的讨论部分的说明。 貌似在运行“run tagger”前将 r2 值设定为 1，就可 以了。 hapmap 上的数据一直在更新，所以如果你根据 hapmap 上的数据来选择 tagsnp，必须提供数据库的版本 号码：具体查询版本号的方法如图所示. tagging algorithm 指的是什么？是什么公式啊？这是我投稿后审稿人给的我修稿意见。他的意思是让我从 这几方面描述如何选择 tagging SNPs ： A better description is needed that includes the tagging algorithm, the LD(r2) cut-off and the version of the HapMap CHB reference data used 你说我怎么说呢？还有，我是不是得用 Hapmap phase II genotype data ？ de Bakker PI, Yelensky R, Pe’er I, Gabriel SB, Daly MJ, et al. (2005) Efficiency and power in genetic association studies. Nat Genet 37: 1217– 1223. 文章链接如下： http://good.gd/540445.htm 爱番茄 /Category/study/page/2 挑选标签单核苷酸多态性 （SNP tagging）是在疾病关联研究中节省费用的一个重要的策略，而且随着高 密度 HapMap 计划的完成它变得更为重要。tagging 背后的基本原理是：在密集分布的 SNPs 通常有多余 的信息，snp markers 的一个子集往往就能保留住所有或大部分的信息。tagging 的概念最早由约翰逊等于 2001 年提出。在他们的研究中，单倍型的信息用于选择所谓的 haplotype-tag SNPs （htSNPs ）。自那时以 来，许多不同的方法和算法相继被提出。 Haploview 软件时遇到的几个问题，请大家帮忙解释一下： 1 、定义 block 是有 4 种方法：Confidence Intervals、Four Gamete Rule、Solid Spine of LD 、custom，这 4 种方法的分别在什么情况下选用。 2 、筛选 Tag SNP 时，有 3 种模型：pairwise tagging only 、aggressive tagging：use 2-marker haplotypes 、 aggressive tagging：use 2- and 3-marker haplotypes ，这 3 种模型分别在什么情况下选择？附图一 3 、Haploview 软件运行后，haplotype 运行结果显示：block2 中显示09 和 11 这两个位点均为 Tag snp， 但在 tagger 运行结果中这两个位点均未被选作 t