高考生物 第五单元 第19讲精要.docx

第19讲　人类遗传病与人类健康及伴性遗传的综合应用[考纲要求]　1.人类遗传病的主要类型(Ⅰ)。2.遗传咨询与优生(Ⅰ)。考点一　人类遗传病的类型　　　　　　　　　　　　　　　　　　　1．人类常见的遗传病的类型(连线)2．不同类型人类遗传病的特点遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等3.根据图示曲线分析遗传病的发病风险(1)染色体异常大多处于胎儿期，且多数因自发流产而不出生。(2)婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。(3)青春期时各种遗传病发病率很低。(4)成人的单基因遗传病比青春期发病率高，多基因遗传病发病率在中老年群体中随年龄增加而快速上升。4．遗传咨询(1)程序―→―→―→―→(2)意义：了解阻断遗传病延续的知识和方法，防止有缺陷的胎儿出生。5．优生的措施(1)优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。(2)羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常见的产前诊断方法。(3)通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时终止妊娠(畸形胎常在胎儿发育三阶段的第二阶段发生)。(4)畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。我国的《婚姻法》规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。[深度思考](1)观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查有哪些异同点？提示　两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。 (2)下图为先天愚型病发病率与母亲年龄的关系：据图回答预防该遗传病的主要措施是什么？提示　适龄生育和染色体分析。题组一　人类遗传病的判断与分析1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案　D解析　人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；近亲结婚可导致隐性遗传病的发病率增加；多基因遗传病具有家族聚集性，且易受环境因素的影响。2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤先天性的疾病未必是遗传病A．①②⑤B．③④⑤C．①②③D．①②③④答案　D解析　单基因隐性遗传病的患病率较低，一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病；若由于环境因素引起的疾病，如某地区缺碘导致大脖子病，几代人可能都患该病，但不是遗传病；携带隐性遗传病基因的杂合子(Aa)表现正常；染色体异常遗传病虽不携带致病基因，但患病，故选D。先天性疾病、家族性疾病与遗传病的区别比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病特别提醒　携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。题组二　人类遗传病的概率分析及优生措施3．(2014·新课标Ⅰ，5)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是(　　)A．Ⅰ-2和Ⅰ-4必须是纯合子B．Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4必须是纯合子C．Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-2和Ⅲ-3必须是杂合子D．Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅳ-1和Ⅳ-2必须是杂合子答案　B解析　A项，由题干信息可知，该病为单基因常染色体隐性遗传病，设与该病有关的显隐性基因分别用A、a表示。根据遗传学原理，Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型均为Aa，与Ⅰ-2和Ⅰ-4是否纯合无关。B项，若Ⅱ-1和Ⅲ-1纯合，则Ⅲ-2基因型为Aa的概率为1/2，Ⅳ-1基因型为Aa的概率为1/4，而Ⅲ-3基因型为Aa的概率为2/3，若Ⅲ-4为纯合子，则Ⅳ-2基因型为Aa的概率为2/3×1/2＝1/3，故第Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病的概率是1