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中孕期血清生化筛查 年龄及孕周 AFP uE3 ?-hCG 抑制素A AFP AFP是一种糖蛋白，妊娠早期由卵黄囊合成，之后由胎儿消化道和肝脏合成。 通过渗透作用或经胎盘直接进入母体循环。12周后母体血清AFP稳步增高 21三体胎儿母亲血中AFP （15%） uE3 unconjugated estriol 非结合雌三醇 uE3是在胎儿肝脏由硫酸脱氢表雄酮转化为16-a-羟基硫酸脱氢表雄酮然后在胎盘转化为uE3。 怀有DS 儿的孕妇血清uE3 （约25%） ?-hCG HCG：(Human Chorionic Gonadotropin)一种糖蛋白，由a亚单位和?亚单位组成，?亚单位决定激素的特定功能。 HCG从胚胎种植开始至妊娠8周逐渐升高，8-12周是平台期，12-18周开始下降，此后又是平台期直至足月。 21三体胎儿母亲血中?-hCG 以上指标综合筛查，在筛查假阳性比率5%时,能够识别出50~70%的21三体胎儿 早孕期筛查 PAPPA ?-hCG NT（颈项透明层） NB（鼻骨） PAPP-A PAPPA来源于绒毛周围纤维蛋白，能敏锐反映滋养细胞功能，随着孕周的增大而增多。在早孕期DS母血中PAPPA表现为异常降低，检测敏感期在孕8-12周。 标本的采集、贮存和运输 按照无菌操作常规，用静脉穿刺术采取孕妇静脉血2ml-3ml，收集于真空干燥采血管中。 产前筛查实验室与采血点不在同一医疗机构者，应在采血点离心分离得到血清，以血清形式运送标本。运输过程中应保持4℃ -8℃ 冷藏条件。 血清标本在4℃ -8℃ 温度下保存，不应超过7d；在-20 ℃以下保存不应超过3个月；长期保存应在-70 ℃；保存过程中避免反复冻融。 标本的采集、贮存和运输 剔除不合格标本（包括超孕周、孕周不足9周、脂血、溶血、及标本量不足检测量等标本），对不合格标本做好登记，及时通知孕妇到回医院重新抽取血液。 筛查前咨询 （二）知情同意书的告知 强调是筛查实验，非诊断 解释高风险和低风险的意义 交代筛查的阳性检出率 60%的唐氏儿 85%的ONTD?（开放性神经管缺损）患儿 交代筛查的假阴性，不包括所有出生缺陷 对不接受产前筛查的孕妇，要避免发生“未告知”纠 纷，病历有孕妇放弃筛查记录。 筛查前咨询 （三）孕妇基本信息收集： （1）孕妇年龄必须准确。 （2）准确的孕龄对评估胎儿21-三体风险至关重要。 （3）母血清标志物浓度随孕妇体重的变化不同，因此孕妇取血时应准确测量其空腹体重 （4）筛查前，应排除双（多）胎妊娠，多胎妊娠AFP、 hCG与单胎妊娠同一孕周的检测值不同。 （5）受孕方式、1型糖尿病、吸烟等因素也需校正 母血清标志物浓度随孕妇各参数的不同而改变 母血清AFP、μ E3随孕龄增加而增高，而f-?HCG随孕龄增加而降低。 孕妇体重：随体重增加，母血清AFP、f-? HCG、μ E3下降。 I型糖尿病者：母血清f-? HCG、μ E3升高。 吸烟者： f-? HCG降低3% ；μ E3降低23%；AFP升高3% 筛查前咨询注意 申请单填写 知情同意:要求100% 孕妇年龄不写或写错 孕妇基本信息不全，如体重、烟酒嗜好、糖尿病 电话号码填写与筛查后追踪随访：很多医院医生填医生自己的联系方式。 最多问题的地方：孕周错误 筛查前咨询注意 正确的孕周至关重要 目前我国多数孕周核对依靠末次月经 不能仅以末次月经确定孕周： 部分妇女的月经周期不规则,时间长短不一； 未次月经存在严重的回忆偏差； 有资料报道，约有15%的孕妇即使月经周期正常或 规律，仍会存在多于2周的误差 筛查前咨询注意 如何核对孕周（一） 详细询问病史， 核对预产期 ? 月经周期/排卵期，同房时间，基础体温 ? 确认妊娠的时间 ? 超声，检查时间和测定数据 早孕期：14周前（最佳8-12周）胎芽头臀长CRL 中孕期：14周后，双顶径BPD ? 要综合分析病史与超声检查核对孕周 ? 建议重视借助早孕B超检查核对孕 筛查结果咨询注意事项（一） 染色体高风险孕妇，建议行羊膜腔穿刺术 NTD高风险孕妇，建议行B超产前诊断 说明：筛查高风险，胎儿发生DS的阳性预期值 为1%～4% 。对于筛查高风险孕妇，在未作出明确诊断前不得随意建议孕妇终止妊娠。 对不接受产前诊断的高风险孕妇，要避免发生“未告知”纠纷，病历有孕妇放弃产前诊断记录。 筛查结果咨询注意事项（二） 如果医生拿到一份高风险的报告单： 重新核对孕周并排除双胎妊娠。 DS高风险，如果推算的孕周与之前的孕周相差7天，要按照准确的孕周再重新计算风险。 筛查结果咨询注意事项（三） 孕妇年龄是