RYR1热点突变筛查在先天性肌病诊断中应用.pdfVIP

北 京 大 学 学 报 ( 医 学 版 ) JOURNALOFPEKINGUNIVERSITY(HEALTHSCIENCES) Vo1．46 No．5 Oct．2014 ·69l· · 论 著 · RYR1热点突变筛查在先天性肌病诊断中的应用 常杏芝 ，金怡汶 ，王静敏 ，袁 云 ，熊 晖 ，王 爽 ，秦 炯 (北京大学第一医院 1．儿科，2．神经内科 ，北京 100034、 [摘 要]目的：先天性肌病是一组具有类似临床表现的肌肉病，通过对 15例不同类型先天性肌病患者进行RYR1 基因热点突变检测 ，探讨RYR1基因热点突变检测在先天性肌病诊断中的价值。方法：收集患者的临床资料 ，包括 临床表现和体征、肌酸激酶测定、肌电图检测及肌肉活检病理诊断，提取患者静脉血淋巴细胞 DNA，对RYR1基因c 端96—106号外显子进行突变检测。结果：所有患者生后运动发育里程碑均有不同程度落后，均存在行走不稳、易 跌倒、不会跑跳等症状，病情无进行性加重。体格检查提示所有患儿均存在不同程度的肌力和肌张力减低、肌容积 缩小、腱反射减弱、病理征(一)，其