【生物】5.3 人类遗传病2013.ppt

（一）概念 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 白化病 进行性肌营养不良（假肥大型） 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 4、下列需要进行遗传咨询的是（ ） A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇 A 3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y （ ） A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④ C 5.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 务必要记住！ 三、人类基因组计划与人体健康 1、人类基因组：人体______所携带的_______遗传信息。具体测定的染色体包括_____________. 2、人类基因组计划简称为_________ 3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的____________，解读其中包含的____________。 4、意义： 5、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_____________个。 阅课本P92-P93，完成以下填空（2分钟） DNA 全部 HGP 全部DNA序列 遗传信息 2.0万-2.5万 22＋X＋Y共24条 特别注意：染色体组与基因组的区别 基因组:是一个生物物种所有的不同核酸分子的总和 染色体组:体细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息. ●在无性别分化的生物中（如水稻、玉米等）染色体数目：染色体组=基因组； ●在XY和ZW型性别决定的生物中，一个染色体组=N条常染色体+1条性染色体（假设体细胞的常染色体数为2N，2条性染色体）；基因组= N条常染色体+2条异型染色体。 ●对于人类则是22条常染色体+X+Y=24条染色体。 四、调查 ：调查人群中的遗传病 确定调查的目的要求 制定调查的计划 实施调查活动 1、小组分工 2、确定调查病例 3、制定调查记录表 4、明确调查方式 5、讨论调查时应注意的问题 整理、分析调查资料 得出调查结论，撰写调查报告 调查的一般程序： * * 第五章、第三节： 人类遗传病 ●人类常见遗传病类型 ●遗传病监测和预防 ●人类基因组计划与人体健康 ●调查人群中的遗传病 近年来，随着生活水平的提高和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已经逐渐得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 资料1 一、 人类遗传病 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 。 （二）类型 1、单基因遗传病 2、多基因遗传病 3、染色体异常遗传病 发病率 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体 先天性疾病 资料2 传染 营养不良 遗传 传染病 遗传病 人类疾病 由病原体引起 遗传性 家族性 终生性 先天性 1．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 (　　) 2．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 (　　) 3．携带遗传病基因的个体会患遗传病 (　　) 4．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 (　　) 5. 先天性的疾病未必是遗传病 (　　) × × × × √ 基因突变染色体变异 资料3.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病 联系 由环境因素引起的为非遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 从共同祖先继承相同致病基因为遗传病 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 病因 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病 在后天发育过程中形成的疾病 出生前已形成的畸形或疾病 含义 家族性疾病 后天性疾病 先天性疾病 项目 注意　用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： 1、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 实例：软骨发育