2017届一轮复习苏教版关注人类遗传病学案.docx

考点一　人类遗传病的类型1．人类遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)2．不同类型人类遗传病的特点遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高相等人类染色体遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等3.人类遗传病的监测和预防(1)主要手段①禁止近亲结婚；②遗传咨询；③临床诊断和实验室诊断。(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。[诊断与思考]1．判断下列说法的正误(1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩(　×　)(2)人类致病基因的表达受到环境的影响(　√　)(3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生(　×　)2．不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？提示　不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。3．进行遗传咨询时，医生对咨询者给出建议的主要依据是什么？提示　夫妇双方有无家庭病史。4．医生能预测未出生孩子是否会患非遗传性的其他先天性疾病吗？此问题如何解决？提示　不能。可通过产前诊断进行判断。题组一　人类遗传病的判断1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)①遗传物质改变的一定是遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④答案　D解析　①如果遗传物质改变发生在体细胞，不能遗传，则不是遗传病。②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。③若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病。④遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。2．关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是(　　)A．都可通过光学显微镜检测染色体是否异常B．患者父母不一定患病C．都是遗传病，患者的后代都会患病D．都是基因突变引起的答案　B解析　“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，都是由基因突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断，A项错误；三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定都患病，B项正确、C项错误；猫叫综合征属于染色体异常遗传病，D项错误。题组二　单基因遗传病的分析3.如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，Ⅱ4为患者。排除基因突变，下列推断不合理的是(　　)A．该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定位于常染色体上B．若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8C．若I2不携带致病基因，则致病基因位于X染色体上D．若Ⅰ2不携带致病基因，则Ⅱ3不可能是该病携带者答案　D解析　由于亲代都正常，子代男性为患者，应为隐性遗传，但无法判断是常染色体还是性染色体隐性遗传病，A项正确；若Ⅰ2携带致病基因，则为常染色体遗传，Ⅰ1和Ⅰ2都是杂合子，再生一个患病男孩的概率是1/4×1/2＝1/8，B项正确；若Ⅰ2不携带致病基因，而Ⅱ4是患者，则为伴X染色体隐性遗传，亲本Ⅰ1是携带者，Ⅱ3是携带者的概率为1/2，C项正确、D项错误。4．(2013·上海，21)假设一对夫妇生育的7个儿子中，3个患有血友病(H－h)，3个患有红绿色盲(E－e)，1个正常。下列示意图所代表的细胞中，最有可能来自孩子母亲的是(　　)答案　B解析　血友病和红绿色盲均属于伴X染色体隐性遗传病，故可排除C图所示的基因型；儿子的X染色体只来自母亲，根据该夫妇7个儿子中有3个患血友病，3个患红绿色盲，1个正常，可推知，单独考虑血友病遗传，则母亲的基因型为XHXh，单独考虑红绿色盲遗传，则母亲的基因型为XEXe，且两对基因连锁，由于儿子中没有两病兼患的，因而母亲不可能是A图表示的基因型；H和h基因，E和e基因是两对等位基因，而等位基因应位于同源染色体的相同位置上，故可排除D图表示的基因型；若儿子中出现正常的个体，可能是B图表示的基因组成在母亲减数分裂时发生基因的交叉互换形成的。题组三　由减数分裂异常导致的遗传病分析5．(2015·福建，5)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目