产前诊断技术新进展课件.pptVIP

荧光原位杂交技术 (FISH) 原理 FISH技术是用萤光集团标记特异性的DNA探针，再将标记信号的DNA探针与待测样本进行原位杂交，在荧光显微镜下对萤光信号进行辨别和计数，最终通过萤光信号的颜色和树木的异常与否，达到诊断疾病的目的。 存在的问题： ● 在10％--20％的病例中结果无意义 ● 2％--10%的病例中有母体细胞的污染 ● 可能有假阴性的结果 荧光原位杂交技术 (FISH) 产前诊断的工作程序 遗传咨询 疾病的临床诊断、鉴别诊断 实验室诊断（确诊、鉴别诊断、预分析） 细胞遗传学 生化遗传学 分子遗传学 妊娠确定 取材 产前诊断 报告结果 产前检测的伦理学问题 强调知情选择 实验室或超声波检查结果模棱两可的可能性。 产前诊断过程对胎儿和孕妇可能造成的医源性伤害。 自主权原则 医生应该向孕妇或夫妇公布所有与临床相关的发现，包括该病临床上可能出现所有表现。 产前检测的伦理学问题 产前检测的伦理学问题 生育的选择权在受检的夫妇，而不在医师或政府；涉及生育的问题，妇女是最重要的决定者； ■申请夫妇必须理解产前筛查及产前诊断不能保 证出 生胎儿必定正常； ■不是任何一位孕妇在任何孕期都能进行产前诊断； ■夫妇必须明白他们的胎儿可能会有某种遗传风险而此 病只是有可能会检查出来； 产前诊断的局限性 产前诊断的局限性 ■告知父母：由于有许多疾病在出生前是无法确定的，产前诊断不能确保出生健康的胎儿；除了因某病儿而寻求产前诊断外，医生并不知道该家庭是否具有某种病的风险。 ■ 就诊夫妇必须明确产前筛查和产前诊断的区别 ■ 就诊夫妇必须明确没有一种检查实验是完美无缺的 产前诊断的准确性 产前诊断合同 要点： ■特定疾病的介绍 ■本例产前诊断的背景 ■产前诊断的项目内容 ■双方签字及联系方式 特定疾病的介绍 疾病名称 疾病的致病机理 目前的诊断方法、准确性 实验室的免责声明 由于这种遗传异质性，实验室仅对实验结果的可靠性负责，对临床诊断出错所致的结论偏差不负责 取材所造成的各种后果与实验室无关 未来:新生儿脐带血DNA全面检查 诊断:细胞遗传学;分子学；基因芯片 易感性全面测定 - 过敏检测(包括药物) - 感染 - 糖尿病 - 心脏疾病 - 癌症(某些特定的) - 肥胖症 衷心感谢！ 产前诊断技术及其进展 产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断 是指胎儿出生之前应用各种先进的科技手 段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学及分子 生物学等技术了解胎儿在宫内的发育状况。 产前诊断的定义 产前诊断的目的 产前诊断是实现优生的重要途径，其理想效果是限制群体中所带有害基因的繁衍。 对一些患有严重遗传性疾病的胎儿，产前诊断后可终止妊娠，不使其成为家庭和社会的负担。 产前诊断的发展概况  我国古代就有产前诊断胎儿性别的记载; 有文献从1930年开始做腹部羊膜腔穿刺; 1949年Bart发现性染色质(现称X小体); 产前诊断的发展概况  1956年开始应用羊水细胞性染色质检查。以鉴别胎儿性别，并用于协助诊断某些常见的X连锁遗传病的产前诊断，如血友病，进行性肌营养不良症等。 产前诊断的发展概况  七十年代，美国应用羊膜囊穿刺术进行产前诊断,每年大约有15，000位孕妇进行宫内诊断以预测遗传性疾病。 出生前或出生时出现的解剖和生理异常，可以是全部的也可以是局部的，可以是宏观的也可以是微观的。 出生时/前出现的畸形：发育不全、功能障碍和疾病。 出生缺陷定义 ●在围产医学领域，出生缺陷和遗传性疾病正在成为社会关注的重大卫生问题。 ●出生缺陷干预是一个系统工程，需要全社会的参与，而产前诊断是其中非常重要的一环。 产前诊断适应症 35岁以上的高龄孕妇； 产前筛查出的高危人群； 曾生育过染色体病患儿的孕妇； 产前检查怀疑胎儿染色体病的孕妇； 夫妇一方为染色体异常携带者； 孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者； 其他，如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触者； 羊水过多或过少者。 产前诊断的方法 有创性检查： 无创性检查： 产前诊断的方法 一、有创性检查： 1、羊膜腔穿刺 2、绒毛取样 3、脐静脉穿刺 4、胚胎镜 羊膜腔穿刺 羊膜腔穿刺取材时间 妊娠16--21周 当没有足够的羊水细胞生长时，必须在 14天内告知临床医生和病人 绒毛取材 取材方法 ● 经阴绒毛活检 取材时间最好在停