易栓症的检验课件.pptVIP

易栓症的实验室检验 河北医科大学第二医院李顺义 易栓症与血栓 易栓症是由于遗传性或获得性抗凝凝血因子、 凝血因子、纤溶蛋白缺陷或代谢障碍所致一类容易发生血栓栓塞的疾病。 临床表现以静脉血栓栓塞症为主，可自发或诱发，有些轻型者可无临床表现，仅在实验室检查中被发现。 易栓症涉及多学科，对其深入研究，将使临床上“原因不明”的，尤其是年轻的血栓患者得到明确诊断与治疗。 易栓症的分类 遗传性 （基因突变 ） 获得性 抗凝蛋白缺陷 抗磷脂抗体综合征 抗凝血酶(AT )缺陷 蛋白C(PC)缺陷 恶性肿瘤（Trousseau综合征） 蛋白S(PS)缺陷 凝血因子增加 老龄 凝血因子缺陷 PNH、PDM FV Leiden 创伤与围手术期 FII 20210A 妊娠与产褥期 异常纤维蛋白原血症 制动、经济舱综合 纤溶蛋白缺陷 避孕药、激素 异常纤溶酶原血症 组织纤溶酶原激活剂(tPA)缺乏 PAI-1增加 代谢缺陷 高同型半胱氨酸血症 多为幼年发病，反复发作，有血栓家族史。 一、遗传性易栓症 由于遗传性抗凝血因子缺乏或质异常、凝血和纤溶系统异常或代谢异常引起的血栓栓塞性疾病。 (一)几种主要易栓症 1.抗凝血酶（AT）缺陷症 1．临床表现：多下肢深、浅表静脉，髂，肠系膜静脉血栓 ，约半数肺梗塞 (PE)，少数脑梗塞，动脉血栓少见。85%患者＜50岁发病, 手术，妊娠，分娩，口服避孕药往往诱发血栓。杂合子可无临床表现。 常染色体显性遗传。 2、实验室检查： 影象学检查（V彩色超声波、A/V血管造影、CT、MRI、肺V/Q显像。 血浆AT 活性（AT:C），AT含量（ AT：Ag） 蛋白C、蛋白S、 D-二聚体、LA、ACL（-）。 诊断：经影象学证实的A/V血栓，有或无阳性家族史， AT:C降低；AT：Ag降低或正常。 分型 ； I型：AT蛋白合成障碍，AT:C与AT:Ag平行降低。 II型：AT结构与功能异常，AT:Ag正常，但AT:C降低。 鉴别诊断：获得性AT缺乏(肝脏,肾脏病，DIC，药物，新生儿)。 治疗： AT浓缩物, 抗凝治疗 2.蛋白C缺乏症 1、临床表现：杂合子50%患者＜40岁发病.,也可无症状。以静脉血栓多见，如 DVT，PE，浅表静脉血栓性静脉炎。约20%患者发生A血栓或心肌梗死。纯合子型 和混合型PC缺乏罕见，PC几乎测不出，常发生新生儿出生后即刻出现暴发性癜， 微血管血栓，DIC及出血性皮肤坏死。 2、实验室检查：PC:C； (发色底物法或血凝法),PC：Ag (火箭电泳法或ELISA)。 3、诊断：血栓史，阳性家族史， PC：C降低/或PC：Ag降低， 4、鉴别诊断：获得性PC缺乏（肝脏病，DIC，严重感染，双香豆素，新生儿)。 5、分型： I型：PC合成减少或具有正常功能的PC减少, PC：C与PC:Ag平行性下降， PC：C/PC：Ag0.75.。 II型：肝脏合成的