千种单基因病计划.docVIP

千种单基因病计划 计划启动背景 随着医学、生物学等基础学科的发展，以及相应科学技术的进步，尤其是人类基因组计划、人类单体型图计划的启动，极大的推动了科学家对疾病在基因组学方向的研究。更多的疾病致病基因、易感基因被人们发现，这些研究成果在临床实践中的应用，为部分疾病的治疗及用药提供了更多科学的个性化指导，让患者对于疾病也有了更为积极的态度。但在患病群体中，有一群特殊的人，他们就是罕见病患者；由于各种原因，至今只有少数罕见病有能够医治的药物，更多的罕见病发病机理尚不明确，这些都呼唤我们给予这个特殊的群体更多的爱和关心。自国际上将第二代测序技术运用于寻找罕见病致病基因以来，华大基因就致力于利用大规模的测序平台和强大的信息分析团队，与国内外科学家和医疗科研单位合作，力图在几年内找出大量罕见遗传病的致病基因，为罕见病研究提供理论基础，推动罕见病的临床诊断、治疗与预防。 计划进展： 2010年5月，华大基因发起“千种单基因病研究计划”。至2011年5月，国内外已有60多家科研医疗单位参与到该计划中，启动项目200多个，发表科研文章3篇，另有多篇文章在投稿和撰写中，有50多个项目处于后期验证阶段。 计划新举措： 2011年，深圳华大基因研究院决定投入专项科研经费，邀请更多的合作伙伴参与到“千种单基因病计划”中，共同推动人类单基因遗传病的基因组学研究，为人类的健康事业做出贡献。 人类孟德尔遗传学的在线版本（/sites/entrez?db=omim）记录了不同遗传模式下的孟德尔遗传病、线粒体遗传病、疑似孟德尔遗传的疾病，给遗传病研究者提供了资源平台。单基因遗传病种类涉及全身多个系统，部分疾病会累及多个组织和器官，下表列举了各个系统部分疾病。? 疾病系统 疾 病 列 举 OMIM ID 英文名 中文名(注：标有“*”的为疾病的中文症状描述。) 视觉系统 %613626 MYOPIA 18; MYP18 近视 #613756 RETINITIS PIGMENTOSA 49; RP49 视网膜色素变性 口腔和牙齿 #217080? Jalili Syndrome 锥杆营养不良（CRD）和牙釉质发育不全 %119530? OROFACIAL CLEFT1; OFC1 口面裂 免疫系统 ?#611943 Riddle Syndrome 主要特点是对电离辐射敏感，免疫缺陷，学习困难和不寻常的脸部外观* #120100? FAMILIAL COLD AUTOINFLAMMATORY SYNDROME 1 家族性寒冷性荨麻疹 呼吸系统 ?%142340 DIAPHRAGMATIC HERNIA, CONGENITAL 先天性膈疝 ?#267450 Respiratory Distress Syndrome In Premature Infants 早产儿呼吸窘迫综合症 内分泌和代谢系统 ?#211180 Bowen-Conradi Syndrome 主要特点是低出生体重，小头，面部畸形和不能茁壮成长* ?#188400 Digeorge Syndrome DiGeorge氏综合症 多系统疾病 ?#203800 Alstrom Syndrome Alstrom综合征 常染色体隐性遗传病 ?#302060 Barth Syndrome 巴特综合征 X连锁遗传 肌肉骨骼系统和结缔组织 ?%166300 OSTEOLYSIS, HEREDITARY, OF CARPAL BONES WITH OR WITHOUT NEPHROPATHY 遗传性的伴随或不伴随肾病腕骨骨质溶解 ?#610713 Brachydactyly –Syndactyly Syndrome 先天性并指短指畸形 ?精神健康和行为 ?#600795 Frontotemporal Dementia, Chromosome 3-Linked;Ftd3 3号染色体连锁性额颞痴呆 #609056? Amish Infantile Epilepsy Syndrome Amish婴儿癫痫综合症 ?大脑和神经系统 ?%601992 FRIEDREICH ATAXIA2 弗里德赖希共济失调 ?%114100 BASAL GANGLIA CALCIFICATION, IDIOPATHIC, CHILDHOOD-ONSET 基底核钙化 耳鼻喉 ?%600674 DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 5; DFNB5 常染色体隐性遗传耳聋 ?%600792 MICROTIA-ANOTIA 小耳畸形-无耳畸形 ?皮肤毛发和指甲 ?#308100 Ichthyosis,X-Linked;Xli X连锁型鱼鳞病 ?#613737 ACNE INVERSA, FAMILIAL, 3 家族性痤疮 心血管