戊二酸血症第一型.pdfVIP

Glutaric Aciduria Type Ⅰ 戊二酸血症第一型Glutaric Aciduria Type Ⅰ 陳太太最近生下一名寶寶 ，全家都非常地開心 ，不過卻接獲醫院通知 寶寶在新生兒先天代謝異常疾病篩檢時 ，懷疑為戊二酸血症患者 ，需 要帶至轉介醫院做進一步確認診斷。 .何謂戊二酸血症第一型? 第一型戊二酸血症是一種胺基酸代謝異常的罕見疾病 ，屬於體染 色體隱性遺傳疾病。父母親雙方各帶有此一缺陷基因 ，不分性別 ，每 一胎皆有/機率會遺傳到此病。 主要是因為戊二基輔酶A去氫酶(glutaryl CoA dehydrogenase)這 個分解離胺酸(lysine)與色胺酸(tryptophan)代謝途徑中的酵素有缺陷 所致 ，有毒的代謝中間產物 ，如戊二酸等會過量堆積於血液與組織中 並排泄到尿液 ，造成漸進的神經症狀及急性的代謝異常。  .戊二酸血症第一型之症狀? 一般而言 ，患者在兩歲之前可能無異狀 （或無症狀的巨腦）， 而在嬰兒期的晚期呈現出症狀 ，包括神經症狀如運動困難 、漸進式 的手足舞蹈症(choreoathetosis) 、肌肉低張到僵硬 、麻痺 、角弓反張 (opisthotonos ，四肢向外翻轉 ，身體呈弓狀)等 ，也可能會有癲癇或 昏睡昏迷的急性發作。 在第一次急性病發期間 ，一般會被認為癲癇 ，腦炎或者是雷式症 候群 ，患者可能遭受嚴重腦部損害卻被誤認為腦性麻痺 ，在首次顯現 疾病的症狀以後 ，可能會不醒人事或昏睡好幾個小時。急性代謝上的 症狀包括焦躁不安(irritability) 、失去食慾 ，嗜睡和張力低 ，然而在身 體不適後 ，大腦可能很快地開始受到傷害。 腦部中毒會先於血液中化學物質異常 ，一般像血糖過低 ，中度到 重度的酸中毒以及高血氨這些代謝機能嚴重失常的徵兆會在病發的晚 期才出現 ，此時應該視作非常緊急的狀況。 .戊二酸血症第一型發生率為何? 目前國內發生率仍在評估中 ，全世界約有超過00個病例被報 導 ，而男性女性發生率一樣 ，在瑞典與賓夕法尼亞孟諾教派之教徒 (Pennsylvania Amish)則有較高的比例。  Glutaric Aciduria TypeGlutaric Aciduria Type ⅠⅠ .戊二酸血症第一型會遺傳嗎? 戊二酸血症為一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病 ，病 患必須同時帶有兩個缺陷基因(由父母各得一個)才會發病。因而如果 父母雙方皆為帶因者 ，每一胎出生為半乳糖血症患者的機率為四分之 一 ，且無性別之分 ，並有可能會再繼續遺傳給下一代。 正常 帶因 帶因 患者 .新生兒篩檢通知異常(疑陽性)之處理? 新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中戊二醯肉鹼( Glutarylcarnitine ；CDC )的含量 ，當血片含量高於正常值 ，接獲通 知後請儘速配合醫療人員指示回診 ，如嬰兒有特殊症狀產生立即與新 生兒篩檢中心或當地所屬轉介醫院聯絡 ，尋求正確醫療支援。  .如何確認診斷戊二酸血症第一型? 可以用質譜儀或氣體色層分析檢測患者尿液或血液中有機酸的含 量 ，一般而言 ，患者尿液中的戊二酸排泄量比一般人高( gm/day) ， 而羥基戊二酸 （-hydroxyglutaric acid ）也會提高 。血液中戊二 酸也會升高 ，尤其是攝取大量的離胺酸之後 。在急性發作的時候 ，