第6章 Dravet综合征.docVIP

四川大学研究生试卷 院（所）临床医学院研究生学位班 姓名 赵力立 学号 K10005 记分 课程名称 医学信息检索与利用 教师签名 考试2010年5月20日 婴儿痉挛症研究进展 婴儿痉挛症研究进展 2010研究生学位班 赵力立 【摘要】 婴儿痉挛症是一种年龄依附性癫痫综合征, 具有发病年龄早、发作形式特殊、病后进行性智力减退、脑电图呈高峰节律紊乱等特点。其病因复杂、多样,发病机制迄今尚未明确。目前该病治疗方面有一定进展,但治愈仍困难, 常遗留智能缺陷等后遗症。本文阐述了婴儿痉挛症的临床表现、诊断和目前对本病的治疗、预后的研究进展。 【关键词】 婴儿痉挛症；治疗；预后；研究进展 Advanced Research of Infantile Spasms Zhao Li-li [Abstract] Infantile spasms (IS) is an age specific epileptic syndrome, which has some features such as earlier age of onset,specific form of convulsion, progressive intelligence regression, and hypsarrhymia in electroencephalogram(EEG). The etiologies of infantile spasms are complex and diverse. The pathogenesis is unclear till now. Although the treatment methods had improved, but still difficult to cure, and often left behind intelligent defects. This article reviews some progresses of infantile spasms in its clinical manifestation, main points of diagnosis as well as its treatment and prognosis study in order to provide a further recognization of this disease. [Key words] Infantile Spasms; Treatment; Prognosis; Study Progress 婴儿痉挛(infantile spasms, IS; West syndrome)由West在1841年首次描述。1951年, Vazquez 和Turner 提出该病具有三大特征: 点头发作(noddingspasms)，进行性智力减退(progressive intelligenceregression) ，脑电图( electroencephalogram, EEG) 呈现高度失律( hypsarrhythmia)。据统计，IS发病率约为1/ 5000[ ( 0. 25~ 0. 60) / 1000 活产儿] [1] ，好发年龄4～8个月，大多 12个月，男性发病率高于女性，王艺[2]等研究127例IS的临床资料报道I S的起病年龄为( 6.1±3.1 )个月。现就其病因、发病机制、临床特征、脑电图及近年临床治疗方面进展,综述如下。 1 IS的病因和分类[3] 已知的病因大致分为几类：脑发育畸形，如积水性无脑、无脑回畸形、半侧巨脑症等，胼胝体发育不良，皮质发育异常等。染色体畸形：Down综合征等。基因突变所致疾病：结节性硬化症( TSC )；ARX基因( aristales-related homeobox gene ) 突变；X染色体短臂连锁IS( ISSX)；CDKL5 ( cyclin—dependent kinase—like protein 5)，STK9 ( sefine／threonine kinase 9 )异常：表现类似ARX基因突变的病例。有的CDKL5或sTK9异常病例表现为类似Rett 综合征但MECP 2基因无异常，可以早期出现婴儿痉挛发作。遗传代谢性疾病如苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、线粒体病、Menkes病和吡哆醇依赖症等。 病因分类：特发性IS指未发现明确病因及其他神经系统症状和体征，可能有家族史。有明确原发病为症状性；而有神经系统症状体征或发育延迟，但无可证实的原因或病因为隐源性。病因分类在诊断之后决定治疗时或治疗完成之后可能得出不同的结论。 根据起病年龄(校正早产儿年龄)，IS分为早发性( 3个月起病)