武汉市177)057名儿童中遗传病的调查分析1).pdf

遗传 HEREDITAS(Beijing) 4(4)} 30-331982 武汉市177)057名儿童中遗传病的调查分析’‘ 孙吉庆 廖跃查 吴克颖 湖（北省武汉市儿童医院遗传室） 近二十多年来，遗传性疾病和先天畸形的 时以其主要畸形作为一个病例计算。某些病种 发病率及死亡率相对上升，因而引起了医学界 如大脑发育不全、脑积水、癫痛等，若询及为后 的普遍重视，但有关小儿遗传病发病情况的资 天因素引起者，则不予统计。 料，国内文献报道甚少1,〔21，我们于1980年4-7 月在武汉市二个市区及一个郊县的三个公社， 结 果 分 析 对儿童遗传病和先天畸形的发病情况进行了调 一（）发病率 在 177,057名12岁以下 查，现将结果报告如下。 儿童中，共检出遗传病患儿4,316例，发病率为 24.38灿。按地区计算，江汉区、武昌区、武昌县 资 料 来 源 遗传病的发病率各为 24.47瓜、24.29瓜 及 （一）调查对象 凡正式户 口在武汉市 24.66瓜(P0.05),说明在武汉市市区及郊县中 江汉区，武昌区及武昌县纸坊、金口、留芳三个 小儿遗传病的发病率并无明显区别。在集体儿 公社的12岁以下儿童均为本次调查对象。其 童中，发现遗传病3,495名，散居儿童821名，前 中江汉区共调查47,564名，武昌区112,016名， 者的发病率为24.06瓜，后者为25.85瓜，集体儿 武昌县17,477名，总共调查 177,057名。 其 童中遗传病的发病率与散居儿童相比亦无明显 中人托，人学儿童 占82.06外；散居儿童 占 差别P（0.05)0 17.94务。 二（）性别 177,057名儿童中，男孩92, 二（）调查内容 目前普遍认为C13先夭 373名，女孩84,684名，在男孩中发现遗传病患 畸形与遗传因素关系密切，周氏3〔〕亦有遗传疾 儿2,673名，女孩中发现 1,643名，男孩与女孩 病广义上包括先天畸形的意见。本次调查的内 的发病率分别为28.94痴及 19.40殉，男：女 ＝ 容因而包括明确的遗传病及与遗传有关的先天 1.49:1，男孩较女孩为高。在三个不同地区集 畸形两类。各种遗传病主要根据临床表现、体 体与散居儿童中，男女发病率之比为1.28-2.42 格检查、过去病史、手术史、家族史等方面的资 :1，均为男孩高于女孩 见（表 1)。可见在 12岁 料进行诊断，少数不能确诊的病例，则经过细胞 以下儿童中，男孩患遗传病者较女孩为多。 遗传学及相应的实验室检查后方予确诊。 （三）年龄 将调查对象分为新生儿、1 三（）调查及统计方法 集体儿童中的 病例，根据事先拟定的遗传疾病病名及各有关 SanJtgingetal.:SurveyandinvestigationonHere- 症状体征，先由保育员、老师及家长介绍，经检 ditaryDiseasesin177,057CasesofChildren in 查肯定诊断后予以统计。散居儿童则采取逐个 W uhan 1)本工作承武汉市江汉区、武昌区、武昌县卫生局及妇幼 调查的方式，发现并登记患者。有的遗传病可 保健院大力协助：参加调查工作的有郭兵、邓淑珍、刘 有一种以上的遗传方式，统计时按其主要遗传 晓光、华周、黄静宁、张丽君、李瑞君、徐三岭、唐国如、 潘洛莎、张克华、石玉桂等同