遗传性非息肉病性结直肠癌8个家系临床和病理分析.PDFVIP

南方医科大学学报 2397 2009;29(12)%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%% (J%South%Med%Univ) · · 遗传性非息肉病性结直肠癌8 个家系临床及病理分析 1 2 2 2 1 2 王 瑜 杨 磊 丁彦青 童 晶 南方医科大学珠江医院病理科 广东 广州 510282 南方医科大学病理学 ， ， ， （ ， ； 系广东 广州 510515) 摘要 目的 分析遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系临床及病理特点 方法 收集符合Amsterdam 标准 的8 ： 。 Ⅱ 例 家系资料 绘制家系图谱 结 发病率为 个 家系总发病人数为 例 其中结直 HNPCC HNPCC 1.59% 8 HNPCC 31 ， 。 ， ， 肠癌患者为 例 肠外相关肿瘤 例 例先证者中 例为女性 例为男性 例发病年龄小于 岁 发病部位位于 25 6 8 6 2 4 40 ， ， ， ， ， 右半结肠为 例 左半结肠 例 直肠 例 组织学分型以中至低分化腺癌为主 均未出现淋巴结及远处转移 例先证 2 ， 3 ， 3 ， ； ；8 者错配修复 蛋白表达异常的为 例 结论 先证者发病年龄轻 组织学分型较好 家系成员发病率高 (MMR) 5 。 HNPCC ， ， ， 对其家族成员进行定期检查和及时 疗将能有效地预防其发生并降低死亡率 MMR 基因突变检测对提高HNPCC 的 ； 诊断起重要作用。 关键词 遗传性非息肉病性结直肠癌 Amsterdam 标准 先证者 错配修复 ： ；