河北石家庄市2017届高考生物一轮复习 人类遗传病试题（无答案）（必修2）.docVIP

人类遗传病 一、人类遗传病的种类 1．单基因遗传病 （1）概念：受_______________控制的遗传病。 （2）分类比较 分类 常见病例及表示方法 遗传特点 并指 多指 软骨发育不全 苯丙酮尿症 白化病 先天性聋哑 镰刀型细胞贫血病 抗维生素D佝偻病 进行性肌营养不良 红绿色盲 血友病 伴Y染色体(如外耳道多毛症) 2．多基因遗传病 （1）概念：由_______________控制的人类遗传病。 （2）举例：____________________________________ ____ _____。 （3）特点：群体中发病率高 3．染色体异常遗传病（染色体病） （1）概念：由于__________________________而引起的遗传病 （2）种类 常染色体病，如______________ _ ；性染色体病，如_______ ________ （3）特点：可以引起遗传物质较大的改变，往往造成较严重的后果。 ※ 特别提醒： 染色体数目非整倍体变异的原因 假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示 性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，总结如下： 卵原细胞减数分裂异常 (精原细胞减数分裂正常) 精原细胞减数分裂异常 (卵原细胞减数分裂正常) 不正常卵细胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代 减 分 时 异 常 XX XXX，XXY XY XXY O XO，YO O XO XX XXX，XXY XX XXX O XO，YO YY XYY O XO 二、遗传病的监测与预防 1．进行_______________ 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出判断→分析遗传病的遗传方式→推算后代的再发风险率→提出防治对策和建议 2．进行产前诊断 （1）方法：____________________________________________________________。 （2）意义：确定胎儿是否患有______________________________ 九、人类基因组计划 1．目的：测定____________________________序列，解读其中包含的_______________。 2．成果：人类基因组由大约31．6亿个碱基对组成，已发现的基因约_____________个。 十、 调查人群中的遗传病 1．调查原理 2．注意问题 (1)调查时，最好选取 (2)调查某种遗传病的发病率时，要 。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要 。 3