畸变染色体引起的疾病_培训课件.pptVIP

有一对夫妇外表正常，但怀孕五胎中，有两次流产。存活的三个孩子中，长女外表正常，但其染色体总数只有45条；两个男孩染色体均为46条，但其中一个为先天愚型患儿。试问该家系中可能存在哪一类型的染色体病？这对夫妇及其长女、先天愚型儿的核型可能如何？从母婴保健的角度考虑，对其再次生育，你认为应该采取什么措施和建议？ 可能为Down综合症；长女及夫妇之一可能是14/21染色体平衡易位携带者，核型45，XX(XY),-14,-21,+t(14q21q)，先天愚型患儿核型46，XY，-14，+t(14q21q)；若再次生育应进行产前诊断，胎儿为异常核型者应及时终止妊娠。 染色体平衡易位携带者及其子女核型图解 精子在睾丸内的发育过程大约历时64天 ,在附睾头停留大约2—3周，才能发育为最终具有运动和受精能力的成熟精子。所以从一个精原细胞发育成为成熟的精子约需90天的时间。 * Down综合征的遗传分型 游离型 核型 47，XX（XY），+21 产生原因 生殖细胞形成过程中的减数分裂不分离 （母方的病例约占95％，另5％见于父方，且主要为第一次减数分裂不分离） 易位型 产生原因 增加的一条21号染色体与D组或G组的一条染色体发生罗伯逊易位 （D/G易位最常见，核型为46，XX（XY），-14，+t(14q21q)，其次为G/G易位） 如果是由亲代