大田原综合征.docVIP

　　 　　大田原综合征是一种罕见的早期严重性癫痈脯病川]7l脚翻” 　　(一)流行病学资料 发作主要出现在出生后10天左右，但有时可能在宫内或者直到出生后3个月才发病。男性的发病率略高于女性，但具体的患病率和发病率不详。目前有大约100例的病例报道，但是，有可能很多患有这种严重疾病的新生儿早期死亡，未能进行临床脑电图的检查和诊断，因此真正的发病率和患病率很可能被低估。其中一份报道提到了“1.5/1000 -5/1000产后新生儿有脑痉挛的发作气尽管并未进行准确诊断，但提示大田原综合征的发病率可能要比目前认识的高。 　　(二)临床表现 　　大田原综合征的临床脑电特征主要是在睡眠和觉醒阶段都存在强直痉挛和抑制一爆发脑电模式。 　　强直痉挛常常由待续1一10秒的躯干向前强直性屈曲组成，发作频繁，每24小时内发作10-300次，单独或者丛集出现。发作可以是全身性、对称性，也可能是单侧性，在觉醒和睡眠中均可以发生。三分之一的新生儿可有游走的局大比L运动阵挛发作或偏侧抽搐，但是比较少见。交替性的偏侧抽搐或GTCS也少见，而肌阵挛发作罕见，游走性肌阵挛并非其特征性。 　　(三)病因 　　最常见的原因是脑发育畸形，比如偏侧巨脑回、脑穿通畸形、A:-di综合征、卵圆体-齿状回发育不良、乳头体缺如、线状皮腺痣综合症,脑发育不全，局灶皮质发育不良。其他病灶性脑损害或代谢性障碍引起的大田原综合征罕见。尚未发现家族性病例。 在种经病理研究中，相对于早发性肌阵挛脑病和*at综合征，大田原综合征的受累者有最严重的病理改变。 　　(四〕病理生理 　　与其他在脑发育成熟较晚阶段，脑损伤导致的癫病性脑病相似，大田原综合征可能是发育中的大脑对于损伤出现的最早年龄相关性癫病。事实是，在2-6月时，大田原综合征的临床脑电图常常演变为West综合征，并进一步演变为LGS 　　儿茶酚胺和五一经色胺系统功能失调可能与大田原综合征有关。 　　(五)诊断 　　与新生儿发作的诊断程序相同，包括对病因的诊断和可能的治疗。脑影像学检查常常显示严重的异常和皮质发育畸形。如果脑影像学检查正常，则必须进行代谢方面的检查。 　　脑电图 脑电抑制一爆发模式具有假节律周期性。爆发活动包括高幅慢波并混有棘波，持续2-6秒，抑制期包括波幅抑制，脑电图平坦或近乎平坦，持续3一5秒。两次的爆发的间隔一般是5一10秒，这种脑电异常模式在觉醒和睡眠中均可发生。 　　大田原等人报道，根据大田原综合征在觉醒和睡眠中的抑制一爆发模式的假周期性，能够鉴别和周期性高幅失律(在睡眠中周期性明显)，也助于鉴别严重异常新生儿的爆发一抑制脑电模式。 　　1.大田原综合征的抑制一爆发模式与早发性肌阵挛脑病的脑电异常大田原综合征和早发性肌阵挛脑病的爆发一抑制模式有不同的特征。根据大田原报道.刀，早发性肌阵挛脑病的抑制一爆发模式在睡眠中增强，经常不出现在觉醒期，但大田原综合征的脑电异常连续出现于觉醒和睡眠期，并且抑制一爆发模式在大田原综合征中出现在发病时，在出生后的6个月内消失，而早发性肌阵挛脑病的抑制一爆发模式在一些病例中出现在出生后的1一5月，井且以持续更长的时间为特征。 　　在录像脑电图和多导记录中.抑制一爆发模式的爆发期伴有持续不同时间的临床强直痉挛川。强直痉挛也可以伴下面脑电图特征: 　　(1)当强直痉挛以5一10秒的间隔丛集出现时，出现弥漫的去同步化脑电活动，抑制一爆发活动消失。 　　(2)相对于发作间期，发作时的抑制一爆发模式更频繁，更弥漫以及幅度更高。 　　2演变为West综合征和LGS的临床和脑电图特征大田原综合征的临床和脑电图呈现年龄相关的演变，首先演变为，est综合征，然后演变为LGSo 　　脑电图方面，特征性的演变过程是抑制一爆发模式逐渐消失，在发作后3一6个月出现高幅失律，并且以后可能演变为LGS的慢棘慢波脑电模式。 　　抑制一爆发演变为高度失律最早在抑制期逐渐出现较高波幅的节律活动，随后觉醒期 　　的抑制一爆发模式消失，最后睡眠期的抑制一爆发模式消失伪。从高度失律演化为弥漫性慢棘慢波的过程如下:高度失律模式最早在觉醒期逐渐呈现片段化并消失，随后在睡眠中高幅失律被LGS的慢棘慢脑电异常模式取代。部分存活者显示高度局灶或完全偏侧性的棘波，这此病人可能有颇繁有严重的局社性发。 　　(六)鉴别诊断 　　大田原综合征主要和早发性肌阵挛脑病鉴别。 　　(七)预后 　　大田原综合征有高度的死亡率和致残率，半数的患儿死于发病后数周或数月，其他患儿不久会出现永久性的严重精神和神经功能障碍，精神运动发育进行性恶化。婴儿可由于截瘫、偏瘫、四肢瘫、共济失调或肌张力障碍而活动受限。在存活者中，临床和脑电图在发病后数月内演变为，-o综合征，井可能在患JLz-s岁时演变为LGS。 　　根据大田原等人报道，抑制一爆发模式演变为高幅