高通量SNP基因分型.PDFVIP

高通量的SNP 基因分型 人类基因组中有30 亿个碱基对，每一对都可能蕴藏着精彩的故事。如果你想要寻找肺癌的易感基 因，怎么找？只能广撒网，钓大鱼。将病人与正常人的序列进行比较，从而找出那些可疑的分子。这 些分子，或者说是标记，就是单核苷酸多态性（SNP ）。人类全基因组计划完成之后，全球多个国家合 作（加拿大、中国、英国，日本等）启动了一项后续计划——人类基因组单体型图计划（简称HapMap 计划）。该计划的目的就是研究 SNP 位点和疾病的关系，旨在建立一个帮助研究者发现人类疾病及其 对药物反应差异的相关基因公用数据库。 SNP 是指基因组内特定位置上存在两种不 最后一个单词或数字代表了样品数量，Duo 代表 同的核苷酸，其中最少一种在群体中的出现频率 2，Quad 代表4 ，12 自然就代表12 个样品。 不低于 1% （低于1%就算点突变了）。SNP 几 Infinium 全基因组 SNP 芯片采取了标签 乎遍布整个人类基因组，平均1000 个碱基对就 SNP