人类遗传病的主要类遗传咨询与优生.pptVIP

调查人群中的遗传病 1．原理 (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 实验探究专项突破 2．实施调查过程 确定调查课题→划分调查小组→实施调查并统计分析→写出调查报告。 3．意义 统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率,对某个典型的家庭作具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。 【例题】　红绿色盲是一种人类遗传病，某中学生物兴趣小组开展研究性学习，对该校09、10、11级学生中红绿色盲发病情况进行调查。 (1)他们制订的调查方案中应包括哪些内容？ (2)请你设计一表格，记录调查结果。 【解析】 对该病进行调查时，调查方案应包括调查目的、对象、方法、结果、分析、结论，调查结果的记录表格应包括正常人数、患病人数及各年级记录框。 【答案】(1)调查目的、对象、方法、结果、分析、结论。 (2)如下表： 调查结果 调查对象 色盲患者 表现正常的人 男 女 男 女 09级学生 10级学生 11级学生 栏目导引 新知初探 思维启动 要点突破 讲练互动 实验探究 专项突破 知能演练 轻巧夺冠 第六章　遗传与人类健康 第六章　遗传与人类健康 第六章　遗传与人类健康 第一、二节　人类遗传病的主要类遗传咨询与优生 学习导航 1.简述人类遗传病的类型及危害。 2．了解各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。 3．掌握遗传咨询的基本程序。 4．列举优生的主要措施。 新知初探思维启动 一、遗传病的概念及类型 1．概念 凡是由于____________或受精卵里的___________发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为__________疾病，简称遗传病。 生殖细胞 遗传物质 遗传性 2．类型 遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和_____________________三大类。 (1)单基因遗传病：是指由染色体上 ___________的异常所引起的疾病。 (2)多基因遗传病：是指涉及_____________和许多种______________的遗传病。 (3)染色体异常遗传病：由于染色体的 ________、形态或____________引起的疾病。 染色体异常遗传病 单个基因 许多个基因 环境因素 数目 结构异常 二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 1．____________的胎儿50%以上不会出生。 2．最容易表现单基因病和多基因病的是 ____________________。 3．各种遗传病在________期的患病率很低。 4．成人很少新发染色体病，但成人的 ___________病比青春期发病率高。 5．__________遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。 染色体异常 新生婴儿和儿童 青春 单基因 多基因 三、遗传咨询 1．概念 遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称________________。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家 属做出_______，估计疾病或异常性状再度发 生的可能性，并详细解答有关病因、 ______________、表现程度、诊治方法、预后情 况及______________等问题。 遗传学指导 诊断 遗传方式 再发风险 2．遗传咨询的基本程序 四、优生 　优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。这是一个民族可以强大的基础。 1．为达到优生目的应采取的措施 婚前检查，适龄生育，_____________，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免 __________，禁止近亲结婚等。 2．产前诊断通常采用的操作方法 (1)羊膜腔穿刺和______________检查是两种比较常用的产前诊断方法。 遗传咨询 致畸剂 绒毛细胞 (2)羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患 __________异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的_______________疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和____________方面的检查。 (3)_______________ 是近些年发展起来的一项新的产前诊断技术。 3．近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一。我国的《婚姻法》规定，________血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 染色体 遗传性代谢 生物化学 绒毛细胞检查 直系 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 各种遗传病的比较一览表 要点突破讲练互动 人类遗传病的种类 名称 特点 典型病例 单基 因遗 传病 显性 单基 因遗 传病 常染色体上 一般在家族中表现为代代相传；家族中男女发病的概率相等；含致病基因就患病 并指、软骨发育不全、短