人类遗传病1.ppt

母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 3、提倡“适龄生育” 要优选怀孕年龄，女方以24—29岁，男方以25—35为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、8月为佳 ４、产前诊断 能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断 羊水（羊膜穿刺）检查 五、人类基因组计划及其意义 测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息 １.目的： 为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总和。 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3-3.5万个。 2.过程： 3.结果： 中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对 （１）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。 4.意义： （２）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变 （５）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物革命 （４）促进生命科学与其他学科的整合，产生了一些新兴学科 （３）极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展 一、人类常见遗传病的类型 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常疾病 三、遗传病的监测和预防 1.遗传咨询 2.产前诊断 五、人类基因组计划与人体健康 四、优生 二、调查人群中的遗传病 课堂练习 1、人类遗传病主要可以分为____________、___________和______________三大类。 3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是___________，最主要的手段之一是____________。 2、优生就是让每一个家庭都生育出_________的后代。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 健 康 进行遗传咨询 禁止近亲结婚 4、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ） 　　A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病 　　C．常染色体结构变异疾病 D．性染色体结构变异疾病 5、唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） 　　A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 　　B．多基因遗传病和性染色体遗传病 　　C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 　　D．多基因遗传病和单基因显性遗传病 C B 6、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ） 　 A．近亲婚配其后代必患遗传病 　 B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 　 C．人类的疾病都是由隐性基因控制的 　 D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 7、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ） A．12.5% B．25% C．75% D． 50% B A * * * 第3节 人类遗传病 第五章 基因突变及其他变异 一、人类遗传病的概述 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 各种遗传病的发病率 （一）概念 1、 单基因遗传病 Ａ、定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。 Ｂ、类型 ①常染色体显性遗传病 如：并指、多指、软骨发育不全等 ②常染色体隐性遗传病 如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、 　　苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等 特点：无性别差异；发病率高。 特点：无性别差异；隐性纯合才发病；发病率低 （二）主要类型 ④伴X隐性遗传病 ③伴X显性遗传病 如：抗维生素D佝偻病等 如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等 ⑤伴Y染色体 如：外耳道多毛症 特点：女性患者多于男性患者， 特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉遗传现象。（母病儿全病） 特点：具有“男性代代传” 常出现连续遗传现象。 （父病女全病） 2、多基因遗传