遗传学练习题8-10-15.pptVIP

医学遗传学练习;一、单项选择题;一、单项选择题;有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象？A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）　　 B.超雌综合征 C.睾丸女性化综合征　　　D.女性假两性畸形　 E.真两性畸形 X-连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为:A.遗传异质性  B.基因突变 C.女性的X染色体随机失活 D.X染色体非随机失活引起 E.以上都不对 ;某种先天畸形,人群众的发生率为0.16%，遗传度为74%，现有一对表现型正常的夫妇，已出生一个有此种畸形的患儿，再生一胎也有此种畸形患儿的可能性是A.0.8 B.0 C.0.16 D.0.08 E.0.04 HbH病是一种 α-地中海贫血，病人异常的血红蛋白主要是:A.γ4  B.α2β2  C.α4  D.β4  E.α2γ2 ;人类非显带染色体分组依据是：A.染色体的相对长度B.染色体着丝粒的位置C.随体的有无  D.染色体短臂与长臂之比E.染色体长臂与短臂之比 先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）的主要临床症状有： A.睾丸小，阴茎短小  B.身材特高易冲动C.胡须稀疏，喉节不明显 D.智力发育严重落后E.没有生育能力 ;Hunter综合征的主要临床特征： A. 面容粗犷 B. 身材矮小 C. 关节僵直D. 角膜混浊 E. 肝脾肿大 血红蛋白病的主要临床表现有： A.溶血性贫血　　　　 B.青紫　　 　　C.智力发育迟缓 D.红细胞代偿性增多 E.肌张力增高 ;遗传性疾病的类型包括：_______, _______, _______, _______, _______. 血友病的发病机制是： _______, 遗传方式是： _______。 染色体的分组标准包括： _______, _______, _______, 和有无随体。 绒毛取样的最佳时间为_______。 ;四. 写出下列核型符号的含义 ;46,XY/47,XXY/48,XXYY 46,XY,t(9;22)(q34;q11) 一个表现型正常但带有第1号染色体长臂2区3带和长臂3区2带之间倒位的男性核型 一先天愚型男孩,染色体分析发现他有罗伯逊易位,易位发生在21和22号染色体之间，两条染色体的短臂部分已丢失，请写出其核型。 ;五. 名词解释 ;六. 问答题 ;简述非显带染色体制备的过程及关键步骤。 秋水仙素中期染色体有哪些形态结构？ 染色体的分组依据是什么？每组有哪些特征？; 常用的显带染色体技术有哪些？它们各有什么特点？ 名词解释：整倍体畸变，超二倍体，亚二倍体，嵌合体，缺失，倒位，易位（罗伯逊易位），环形染色体，等臂染色体。 简述染色体核型的书写规则。表4-5、4-6、4-7核型的意义是什么？ ;21三体综合征、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征和脆性X染色体智力障碍综合征的主要临床症状和核型是什么？ 一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎样形成的？ 精母细胞经减数分裂产生精子，如果在减数分裂的第一次分裂时X和Y染色体发生不分离，由此产生的各种精子与正常卵细胞受精后可能产生哪些受精卵核型？;单基因遗传病思考题;请写出下列家系最可能的遗传方式，理由是什么？ ; A．试说明右侧家系最可能的遗传方式 B．如IV5和IV6婚配，子代发病风险？ C．IV2和正常男性婚配，子代风险？ D．IV1和IV2婚配，子代风险又是多少？;A．此家系最可能的遗传方式是什么？ B．如II1和正常人婚配，子代发病风险？ C．如III1和III2婚配，子代风险？ D．如III1和III3婚配，子代风险？ ? ;多基因遗传病思考题;群体遗传思考题;在某个群体中测得PTC非尝味者频率为16%，试问： 1）PTC尝味者与非尝味者的基因频率分别是多少？ 2）在尝味者与尝味者婚配类型的合并资料中，你期望子代中尝味者与非尝味者各占多少？ 3）尝味者与非尝味者的合并资料中，子代中尝味者与非尝味者各占多少？;试计算下列家系中A和B的亲缘系数（K）以及C的近婚系数（F）。 ;生化遗传病复习题; ;?;线粒体基因病、肿瘤遗传练习; ;一对夫妻已生育一个苯丙酮