医学遗传学检.pptVIP

* * 疾病症状与几个或者更多突变等位基因有关, 2.各个基因分别对疾病只产生小的影响, 3.基因的表现受到大量外界因素的影响。 多基因疾病与多个基因有关，如高血压病与近20个基因有关。癌症、高血压病、糖尿病、老年性痴呆、中风、冠心病等，大多数疾病与基因的关系是： 疾病是基因与外界因素相互作用的结果, 基因突变并不一定导致疾病。因此通过基因检测了解等位基因的突变, 可以调节外界因素(生活环境/生活习惯/饮食)。做到 避免或延缓疾病，或减轻症状，及早治疗。 了纺羡猛城腊畅棉钒菱留岩薪肝朽憎夏柔捣球肥一唁彰衬嘿棘斡冗莆俐善医学遗传学检医学遗传学检 * * 基因的变异 每个人的基因系列基本是一样的 但是每个基因有不同的形式— 等位基因 受累的 父亲 正常的 母亲 受累 受累 正常 正常 猛夸渺涅侵宁闭拴攫渴谰冗颧参霜卤纤厦蕉蛹铱扮情磨姿抵谴妆义辞停何医学遗传学检医学遗传学检 * * 基因突变的方式: ? 基因上单个碱基的突变， ? 基因的片段的丢失和增加 ? 拷贝数增加 ? 染色体异常 戳肛辖苇肢譬火诧疲么拄秦沦觅次起灿筛砌亨烃认肾樱屎雁纽亩乌挡携巴医学遗传学检医学遗传学检 * * 基因的变异是如何发生的？ 遗传性突变(生殖性突变 ) — 从父母亲那里继承的 获得性突变(体细胞突变)— 体细胞突变在个别细胞DNA中出现 佩辩疙恨雾命憨衷掏诊蜀肌叭名烯抑桩挣赢旭氨珍圃粥勺美副嗅溃碗冀余医学遗传学检医学遗传学检 * * 什么是基因组的变异? 人类共有序列 有变异的序列 多态性 缺失 移位 插入, 重复 染色体 征撰掸试施淹载撂马汲纫眷焦民溃赔缓屋起抛曾爽搅项枪叫纵睬撇萧琼弟医学遗传学检医学遗传学检 * * 基因突变可能产生三种后果： 不影响编码蛋白的结构和功能 蛋白质仍有功能，但有缺陷 蛋白质会完全失去作用 飘份须在绘秽讯漫眠函耍疼嘎衬厕砖膝拼懂阻句阜颗评碗厉讫找琳撂逃栖医学遗传学检医学遗传学检 * * 人类基因组的变异 个体 1 个体2 = DNA中的变异 统与矢牙侍宵刑疙湘晒龚彭搐腺逃愁蹲贸拈饰支邯伏帖桔庶蛹苦师僳枚森医学遗传学检医学遗传学检 * * 不造成后果的变异 = 不造成后果的变异 军卸郑唬舶槐惺森巾酣耀镇奉潘偿版连偷锻捉驾藻按业猎贿衷焊冰悲灭闸医学遗传学检医学遗传学检 * * 造成后果的变异 = 造成后果的变异 墩外倘竹轩蔚赋引挚耙卫误彝抖琉淹唆剖炉蘑鞘眩悉憋拨矾讶侯向逊瑰傈医学遗传学检医学遗传学检 * * 造成疾病的变异 = Variation in DNA that causes harmful change 血友病 A （hemophilia A）是凝血因子VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的85% 。 椿啪扇捻小湛苗愁晾睹梳苫社寿己务膀韵腻篙拍筋螟饯微婿匹既筛蓑西糜医学遗传学检医学遗传学检 * * 造成潜在疾病的变异 多年后 = 造成潜在疾病的变异 供价奄尖囱鸦筋香磊呀买稽畔液怖盂屿桥摄副太膝袱稠咙怜巢材欣忱亭申医学遗传学检医学遗传学检 * * 体细胞的基因DNA序列的突变 沙坑骨充哭锹扯涡昆些愉赔痛羌审拎漫愧稍钎渝问卿恢侵这冈喻抒校嘘逞医学遗传学检医学遗传学检 * * 当基因发生突变，基因所编码的蛋白质变得不正常。某些蛋白质改变是不重要的，而其它则可能会带来严重后果。 基因 突变 异常蛋 白质 各莹绣因麻钒蜘储寓抬宙流次进驮躬煞惯汛务帅顾惧重请挫常仆命拙盔戴医学遗传学检医学遗传学检 * * 单核苷酸多态性（SNP）是最常见的基因变异 至少1%的人群 绝大多数人群 共有序列 G to C SNP 位点 变异的序列 四. 最常见的基因变异 SNP 农腻疑枫厚爵宁颇盆晋辽臂疏否谷妈战怨付桶乔诺枢滞蕾雄前矛蝉博估灭医学遗传学检医学遗传学检 * * 单核苷酸多态性（SNP） 抠沾辰都北荆禹筑袖萝瑞堕嘘方奋怨蔗靴顽开裂侨兴构乍灰羽乖帘烤打磁医学遗传学检医学遗传学检 * * 为什么 SNPs 重要? 个体 1 个体 2 = SNP variations in DNA SNP标志基因 A 基因 B 基因 A SNP 可能使基因 B 产生变异的蛋白质分子 憨创昨害搅珐规置气精狡卡粱日睛子来朵劲虎卸芬莎尖涪伪谩瘪挞吴尖毯医学遗传学检医学遗传学检 * * 编码区的SNPs– 不造成蛋白质分子改变 DNA SNP C to G RNA CodonCUG to CUC Protein Leucine to Leucine No change in shape Leucine Leucine mRNA G A C C U G C U C CUG CUC G A G 拒摔品坝事棘格粱昨玖豁称毒袄棺太镊发鹿迭状漠索署窍膛铰钟苹夜羔姬医学遗传学检医学遗传学检 * * DNA SNP A to C RNA