肿瘤病因学陈丽荣-培训课件.pptVIP

KIT and PDGFRA: Structure IgG, immunoglobulin G. Images courtesy of C. Corless. Taylor ML et al. Hematol Oncol Clin North Am. 2000;14:517-535; Corless C et al. J Clin Oncol. 2005;23:5357-5364. Ligand binding site 5 IgG domains Cell membrane Tyrosine kinase domains Exon 11 Exon 9 Exon 13 Exon 17 PDGFRA Exon 12 Exon 18 Exon 14 KIT CD117(KIT)的生物化学和遗传学特性 4q12,全长70kb,有21外显子(exon)组成，位于PDGFRa链遗传因子的近旁; ???型蛋白酪 氨酸激酶受体,由954个氨基酸组成, 分子量为145kDa; 是一种膜贯通性糖蛋白,膜外领域(domain)是Ig-SF,配体是SCF; 细胞内领域具有自身磷酸化功能的酪 氨酸激酶区; KIT Mutation Patterns KIT基因位于4q12，有21个外显子； KIT基因突变呈杂合性和排他性，主要见于外显子9、11、13、17； 外显子9： 13%，Dup； 外