单基因遗传病-培训课件.pptxVIP

;单基因遗传病（single-gene disorder）;根据致病基因所在染色体的不同（常染色体或性染色体）以及疾病基因性质的不同（显性或隐性），可分为：;是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。;是指某个家族中第一个被医生或研究人员发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。;是指从先证者(proband)入手，追溯调查其所有家庭成员（直系和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制成的一个图解。;;;;形态大小相同、结构相似、一条来自父方一条来自母方，上面载有等位基因的一对染色体。;杂合子与纯合子;性状与相对性状;在杂合子中，表现出性状的基因称为显性基因(dominant gene) ，用大写字母表示，如A；未表现性状的基因称为隐性基因(recessive gene) ，用小写字母表示，如a。显性基因控制的性状称为显性性状(dominant character) ；隐性基因控制的性状称隐性性状(recessive character) 。;控制性状形成的一对基因组成称为基因型(genotype) ，如AA，基因型表现出来的性状称为表现型或表型(phenotype) 。如黄色、红色。;;;第一节 常染色体显性遗传病的遗传;第一节 常染色体显性遗传病的遗传;;第一节 常染色体显性遗传病的遗传;短指症 （brachydactyl