染色体畸变的遗传学分析-培训课件.pptVIP

第九章 染色体畸变的遗传学分析 染色体畸变 定义：染色体畸变指染色体的结构或数目发生了异常的变化。可能是自发的，也可通过理化处理而诱发。 ※研究染色体畸变的意义： 揭示染色体结构变异的规律和机制；探讨物种形成机制；进行基因定位；作为诱变和致癌物质的检测指标；获得嵌合体进行行为遗传学研究；为染色体疾病诊断和预防提供依据；培育优良的动植物品种 一、果蝇唾腺染色体 ※唾腺染色体的结构和功能上的特性 ※巨大而伸长：成千上万条染色质纤维平行而精巧地排列成多线染色体，长度为2000μm，染色体变得巨大，是其体细胞中期染色体长度的100~200倍。 ★体细胞联会 体细胞在有丝分裂过程中出现的同源染色体配对现象称体细胞联会。第1染色体为端着丝粒的性染色体（XX），第2﹑3染色体是两对较大的中着丝粒染色体，形成唾腺染色体时则分别出现两条臂（2L,2R,3L,3R),第4染色体为很小的点状。 二、染色体结构变异 1、染色体结构变异的类型 ※起因于染色体上基因数目变化的有: ★缺失 ——染色体丢失了一个片段，使之位于这个片段上的基因也随之发生丢失。 ★重复 ——一个染色体上某一片段出现两份或两份以上的现象，使位于这些片段上的基因多了一份或几份。 有深浅相间横纹结构 2、横纹结构功能 ①鉴别染色体，尤其是端部具有特征性的横纹可以准确地鉴