自身免疫病和免疫缺陷病-培训课件.pptVIP

DiGeorge综合征（先天性胸腺发育不全） 胸腺、甲状旁腺、主动脉弓、唇、耳发育不全 T细胞缺乏，B细胞数正常（TD抗原应答障碍） T细胞信号转导的缺陷 CD3?链缺陷 CD3?链缺陷 ZAP-70缺陷 T细胞应答缺陷 3.原发性联合免疫缺陷 T、B细胞共同缺陷 严重的持续的病毒感染和机会性感染 接种活疫苗 全身性感染而致死 口腔和皮肤的白色念珠菌感染 轮状病毒和肠道细菌引起的顽固性腹泻 卡氏肺囊虫引起的肺炎 1)重症联合免疫缺陷病(SCID) X-性联重症联合免疫缺陷病： IL-2受体?链基因突变 多种CK受体功能缺陷 T细胞发育停滞，B细胞发育受阻 腺苷脱氨酶（ADA）和嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺陷 T、B发育停滞 MHCⅠ/Ⅱ类分子缺陷 常染色体隐性遗传 DNA修复缺陷 TCR、Ig基因异常 伴小脑进行性共济失调、毛细血管扩张 X性连锁隐性遗传 T、B、血小板均受影响 湿疹、血小板减少、化脓菌感染 2)毛细血管扩张性共济失调综合征 3)伴湿疹血小板减少的免疫缺陷病 4. 补体系统缺陷 补体固有成分缺陷 补体调节分子缺陷 补体受体缺陷 C1q、C1r、C1s、C4、C2、C3、P、D C1INH、DAF、CD59 CR1、CR4、CR3 遗传性血管神经性水肿 阵发性夜间血红蛋白尿 5.吞噬细胞缺陷 中性粒细胞数量减少 慢性肉芽肿(CGD) 吞噬细胞功能缺陷 NADPH氧