山东大学遗传总结-JSh.docxVIP

染色体畸变遗传分析 Inherited traits----?functional DNA segments deletion: terminal deletion, interstitial deletion, telomere chromosome pseudo dominance heterozygote, homozygote true breeding： 缺失作图：隐性基因作图;缺失部位作图 duplication: tandem duplication, reverse tandem duplication dosage effect: 剂量效应 某基因出现次数越多，表现型效应越显著 重复引起表型变异之位置效应：Sturtevant 实验 dynamic mutation: 寡核苷酸(3~33bp)拷贝数目的增加或减少 Huntington’s disease: 家族性显性遗传病，CAG过度重复编码mHtt 脆性X染色体综合征：5‘端CGG重复230次容易被折断 inversion: peri-centric and para-centric inversion 沙门氏菌的反响重复序列hix控制的特异位点重组、配子的半不育性 balanced lethal strain: 平衡致死品系，一对同源染色体各带有一个座位不同的隐性纯和致死基因，通过倒位后同源染色体之间不能发生交换，致死基因可以双杂合子的状态保存下来 果蝇的C1B测定法：测定X染色体上基因是否发生隐性突变 translocation: reciprocal translocation, simple translocation Robinson translocation: 一条包含两条染色体大部分，另一条含极少量的基因在减数分裂中极易丢失。也称着丝粒融和或整臂融和。交换交换发生在粗线期，易位发生在任意时期。 易位造成假连锁现象；平衡易位，21三体是不平衡易位家族性先天愚型，约92%慢性粒细胞性白血病是ph阳性 chromosomal rearrangement polyploid, allopolyploid 初级三体：多出一条完整的染色体 次级三体：多出一条染色体的一条臂 三级三体：多出的是Robinson 易位染色体 三体用于基因定位；三体雄性不育用于制种，另外可育的用于次年生产 基因突变与修复机制 如何验证突变是等位的？ AA*a1a1---?F2呈1：2：1形状比 multi-allele存在于同一生物群内 中性突变：控制次要性状的基因发生突变，被自然选择保留下来。 利用雄性不育制备杂交种 morphological mutation; biochemical mutation: 突变个体的特定生化功能发生改变或丧失。 conditional lethal mutation 点突变：base substitution, base insertion and deletion( indel) null mutation: 无效突变，大片段的插入、缺失或重排导致基因产物完全失效。 nonsense mutation: 无义突变 反向遗传学：基因编辑技术或转基因研究表型变化。 map-based cloning: 获得分离群体----构建高密度遗传连锁图----含目的基因的大片段DNA克隆----克隆测序获得候选基因，通过功能互补实验、转化实验研究基因功能 插入剂突变导致碱基的增加和减少 hot spots of mutation: C—MeC—T;一些单或寡核苷酸重复序列发生基因突变 epigenetic variation: DNA甲基化、RNA干扰、组蛋白修饰、染色质改型 small RNAs contribute to post-transcriptional gene silencing by affecting mRNA stability of translation or to transcriptional gene silencing by epigenetic modifications to chromatin 转录后干扰的机制：Dicer酶切割成22bp左右的核苷酸，形成RISC，碱基配对定位在siRNA3’端12个碱基位置切割mRNA dsRNA基因治疗：降解同一基因家族的多个基因成员，剔除多个基因产物 基因组印记：来自双亲的等位基因在通过精子和卵子传给子代的过程中有不同的修饰，对胚胎发育起调节作用。在子代形成生殖细胞时，印记会被抹去。 marker chromosome: 一种异常的染色体较多地出现在某种肿瘤的细胞内。Philadephia chromosome ongogene: 原癌基因：控制细胞正常生长与发育的