第十三章 Wolfram综合征诊断要点.pdf

中国医学论坛报/2008 年/4 月/24 日/第C11 版 循环 Wolfram 综合征诊断要点 上海瑞金医院 张豫文 　洪洁 丁晓毅 贾慧英 张惠杰 陈慧萍 周旦阳 王 卫庆 李小英 宁光 Wolfram 综合征是一种较为罕见的遗传综合征,常以 1 型糖尿病为首发症状,2～3 年后陆续出 现其他症状。该综合征的诊断目前主要依赖4 个主要的临床线索,故只要把握要点,保持警惕,该综 合征还是可以被早期识别的。 病历摘要 患儿,女性,13 岁,因“烦渴、多饮、多尿、多食8 年,伴视物模糊、听力下降5 年”入院。 病史 8 年前:诊断“糖尿病” 无明显诱因出现烦渴、多饮、多尿、多食, 日进水量3～4L, 日进食量约1 斤(主食),辅食亦有增 加,伴体重明显下降。遂于当地医院就诊,诊断为“糖尿病”。予以胰岛素治疗后,症状稍缓解,之后 未复查血糖。 5 年前:视力减退,听力下降 无明显诱因出现排尿不畅,并逐渐发展为小便不能自解, 同期出现视物模糊,听力下降, 同时身 高、体重不再增长。再次于当地医院就诊,查空腹血糖 10.2 mmol/L,糖化血红蛋白 11%,血清C 肽 0.17 g/L(空腹),进行相关检查后,诊断为“1 型糖尿病,Wolfram 综合征”,予以胰岛素治疗至今。患 者自发病以来精神可, 胃纳可,小便如上述,大便正常,体重减轻约5 kg 。 家族史:患儿父母体健,否认近亲婚配,有一姐,现18 岁,生长发育如同龄人,体健。 入院检查 生长发育:身高115 cm,体重21 kg,发育不良,营养中等,乳房未发育,阴毛腋毛无生长,其余无阳 性体征。 血液检查:空腹血糖11.2 mmol/L,餐后2 小时血糖16.2 mmol/L ,空腹C 肽0.512 g/L,餐后2 小 时C 肽 0.572 g/L 。谷氨酸脱羧酶抗体(GAD)阴性,胰岛素自身抗体(IAA)阴性。血常规、肝肾功能、 血脂、电解质、甲状腺功能均正常。 粪便检查:便常规正常。 尿液检查:尿常规提示尿比重 1.005,禁水加压试验提示中枢性尿崩症。 激素测定:雌激素、睾酮、卵泡刺激素(FSH)水平正常,孕酮、黄体生成素(LH)水平偏低。促性 腺激素释放激素(GnRH)激发试验提示 FSH 、LH 可以被激发,精氨酸激发试验提示生长激素(GH) 可被激发。 视觉听觉:左眼视力4.0,右眼视力4.4, 眼底照相见图1。视觉电生理检查:频率低于正常,色觉及 感光能力低于正常。电测听:8000 Hz,右耳65 dB(sl),左耳55 dB(sl),提示双耳高频听力下降,高音频 神经性耳聋,低中频听力正常。 第1 页 共4 页 影像学检查:下腹部B 超提示可能为幼稚子宫,双肾积水,双输尿管扩张。骨龄摄片及头颅磁共 振成像(MRI,平扫加增强)见图2 和图3 。 第2 页 共4 页 第3 页 共4 页 诊断 完全型Wolfram 综合征 知识点:Wolfram 综合征 Wolfram 综合征又名 DIDMOAD 综合征[diabetes insipidus(尿崩症),diabetes mellitus(糖尿 病),optic atrophy(视神经萎缩),deafness(耳聋)],属常染色体隐性遗传性神经变性疾病,1938 年由 Wolfram 首先报道。该病的发病率约为 1/10 万,其发病年龄多在20 岁以前,但亦有40 岁以后发病 者。 症状——1 型糖尿病、眼部症状、耳聋、尿崩症 Wolfram 综合征有4 个主要症状: 1. 1 型糖尿病:常为首发疾病,多在儿童期发病,为胰岛素依赖型糖尿病。 2. 眼部症状:多在6～7 岁开始出现视力减退,常于1 型糖尿病诊断后2～3 年出现,98%伴有视 神经萎缩,部分可伴有视野缺损、色盲、色素性视网膜炎、眼球震颤等,个别还可发生白内障。 3. 耳聋:以高频段为主,提示为神经性耳聋,其