染色体变异wyg—培训课件.pptVIP

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(1) 抽取的羊水离心后得到的胎儿脱落细胞需进行细胞培养,除了给予一定量的O2维持细胞呼吸外,还需要提供CO2气体________________。在细胞培养过程中,需定期更换培养液,原因是_____________。 (2) 对培养的胎儿脱落细胞进行染色体分析时,通常选用处于有丝分裂________(时期)的细胞,主要观察染色体的________________。对培养细胞用___________________处理,可以使细胞中的染色体释放出来。下列疾病可以通过此方法检测的有__________。 A.原发性髙血压  B.苯丙酮尿症 C.猫叫综合征 D.镰刀型细胞贫血症 维持培养液的pH 减少细胞代谢产物的积累,补充细胞消耗的营养物质 中期 形态和数目 低渗溶液 C (3) 苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患者体内缺乏某种酶,使苯丙酸不能沿着正常途径转变成酪氨酸,而只能变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多会对胎儿的神经系统造成不同程度的伤害。图乙表示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径(图中的X、Y、Z分別代表三种酶);图丙表示某家系遗传系谱图。 ①诊断某胎儿是否患苯丙酮尿症的方法是检测羊水中____________的基因。 ②图丙所示Ⅱ-1因缺乏图乙中的酶X而患有苯丙酮尿症,Ⅱ-3因缺乏图乙中的酶Y而患有尿黑酸尿症,(上述两种性状的等位基因分別用A和a、B和b表示)。则Ⅰ-1个体的基因型是________。若人群中苯丙酮尿症发病率为1/10000,则II-3的后代患苯丙酮尿症的概率____。 胎儿脱落细胞中X酶的 AaBB或 AaBb 0.33% 12.以酒待客是我国的传统习俗,有些人喝了一点点酒就脸红,我们称为“红脸人”,因缺乏分解酒精的酶,酒量小;有人喝了很多酒,脸色却没有多少改变,我们称为“白脸人”。乙醇进入人体后的代谢途径如下,请回答: (1)有的“红脸人”两种酶都没有,其基因型是__________________;有的“红脸人”体内只有ADH,饮酒后血液中乙醛含量相对较高,毛细血管扩张而引起脸红。此时面部皮肤的散热将会____________,由此说明基因可通过控制______________,进而控制生物的性状。 (2)若某正常乙醛脱氢酶基因在解旋后,其中一条母链上的G会被A所替代,而另一条链正常,则该基因连续复制2次后,可得到____________个突变型乙醛脱氢酶基因。 aaBB或aaBb 增加 酶的合成来控制新陈代谢 2 (3)对某地区调查统计发现人群中缺少ADH的概率为81%,有一对夫妻体内都含有ADH,但妻子的父亲体内缺少ADH,这对夫妻生下一个不能合成ADH孩子的概率为____________________。 (4)经常酗酒的夫妇生下21三体综合征患儿的概率将增大。若21号染色体上具有一对等位基因D和 d,某21三体综合征患儿的基因型为Ddd,其父亲基因型为DD,母亲基因型为Dd,则该患儿形成与双亲中的_________有关,因为其在形成生殖细胞过程中_________________分裂异常。为了有效预防21三体综合征的发生,可采取的主要措施有_______________、______ (至少2点)。   9/38 母亲 减数第二次 不酗酒  产前诊断 (或羊水检查) 适龄生育 * * 四倍体植株结四倍体西瓜, 内含三倍体种子, 但其种皮仍为四倍体。 提供外源生长素、刺激子房发育成无子果实 * 单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理等过程,因此花药离体培养只是单倍体育种的一个操作步骤。 第2节 染色体变异 一、概念: 由 的改变而引起的变异。 染色体结构或数目 二、类型 1.染色体结构变异 易位: 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异。 重复: 缺失: a b c d e f a b c d e f b a b c d e f a c d e f a b c d e f g h i j k l a b c k l g h d e f j i 倒位: a b c d e f b c d e a f 区别 注意易位与交叉互换的区别 染色体易位 交叉互换 图解 发生于非同源染色体之间 发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间 属于染色体结构变异 属于基因重组 可在显微镜下观察到 在显微镜下观察不到 染色体的缺失、重复、倒位与基因突变的区别 染色体变异的单位是基因 而基因突变的单位是碱基对 2.染色体数目的变异 ⑵细胞内以染色体组的形式成倍地增加或减少 (正常) (增加) (减少) ⑴细胞内个别染色体的增加或减少, (正常) (增加) (减少) 如21三体

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