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遗传性聋的精准医疗_袁永一
年 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
2016
卷 期 ( ) · ·
30 1 JClinOtorhinolar n olHeadNeckSur China 1
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· ·
专家笔谈
遗传性聋的精准医疗*
Precisemedicineofhereditar hearin loss
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袁永一 戴朴
[ ] ; ;
关键词 聋 遗传性 精准医疗
; ;
Ke words hearin losshereditar recisemedicine
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: /
doi10.13201 .issn.1001 1781.2016.01.001
j -
[ ] [ ]
中图分类号 R764.43 文献标志码 C
: , ,
专家简介 袁永一 医学博士 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科副主
、 , 、 。
任医师 副教授 硕士研究生导师 美国Emor 大学访问学者 从事遗传
y
、 ,
性聋基因诊断 分子流行病学及致病机制研究多年 通过耳聋分子流行病
,
学研究证明了遗传性聋是中国聋人群体最主要的亚病种 为实施耳聋基
、 ;
因诊断 耳聋出生缺陷预防提供了理论依据 鉴定了显性遗传耳聋 甲发
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育不全 DDOD 综合征的
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