遗传学《复习题 1》知识点整理.docVIP

第一章 单基因遗传病复习思考题 一、名词解释： 医学遗传学: （medical genetics） ①简单讲：医学遗传学是研究人类疾病与遗传关系的一门学科。 ②具体讲：医学遗传学是遗传学与临床医学相结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知在医学领域中的应用，可以被视为遗传学的一个分支。 遗传病：（genetics disease）经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 等位基因：（allele又作allelomorph）一般指位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因。 (modifier，modifying gene) 某些基因对某种遗传性状并无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 隔代遗传：（skipped generation）双亲正常，子女患病，子女的患病基因来着父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 近亲：（close relatives）是在3-4代以内有共同祖先的个体间的关系。 亲缘系数：（coefficient of relationship）两个近亲个体在某一基因座上具有相同基因的概率称为亲缘系数。 交叉遗传：（criss-cross inheritance）XR病患者多为男性，男性患