【疾病名】外阴隆凸性皮肤纤维肉瘤.PDF

【疾病名】外阴隆凸性皮肤纤维肉瘤 【英文名】dermatofibrosarcoma protuberans of vulva 【缩写】 【别名】 【ICD 号】C51 【概述】 外阴隆凸性皮肤纤维肉瘤为低度～中度恶性纤维组织细胞瘤，具有病程 长、生长缓慢、病变局限、局部切除后易复发、转移罕见等特点。外阴发病较 少，好发于成人的躯干和肢体近端。 【流行病学】 在外阴发病少见，发病年龄在 23～83岁，多见于 30～50岁，有的病期可 长达 50年。 【病因】 外阴隆凸性皮肤纤维肉瘤起源于真皮内具有多向分化潜能的间叶细胞，部 分发病与外阴局部所致的创伤有关，如阴道分娩等。 【发病机制】 肿瘤呈单个或多个皮肤和皮下结节，大小可为 1cm×1cm至 8cm×10cm不 等，复发者常为多个。表面被覆皮肤紧张或破溃，境界清楚，无包膜。复发者 常见黏液变性而质地较软，罕见出血、坏死。 镜检主要分为普通型、黏液型和纤维肉瘤变 3 个亚型，后两种常见于复发 病例。瘤细胞梭形，似成纤维细胞，形态较一致，常围绕一个中心(胶原或小血 管)呈典型的车辐状排列。异型性轻，可查见少数核分裂，无坏死。肿瘤深部弥 漫浸润于真皮和皮下，沿皮下脂肪小叶间结缔组织间隔伸展，包裹入皮下脂 肪，形成花边样或蜂巢样图像，或呈多层平行排列的图像。复发病例的车辐状 结构不明显，核分裂象增多。纤维肉瘤变使细胞更密，排列成长束，异型较著 而核分裂较多 (平均 /10HPF)。如发生黏液变，细胞松散而血管暴露。 80%～100%的隆凸性皮肤纤维肉瘤表达 CD34，而大部分隆凸性皮肤纤维肉 瘤FFXⅢa阴性。由于 t(17；22)(q22；q13)使 17号染色体上的 COL1A1基因与 22号染色体上的 PDGFB 基因融合而形成的 COL1A -PDGFB 嵌合基因是隆凸性皮 肤纤维肉瘤较特异的指标，Wang 等( 999)用 RT-PCR 方法检测隆凸性皮肤纤维 肉瘤的石蜡切片，发现约 83%(10/12)的患者可检测到该基因，认为 COL1A - PDGFB 融合基因可作为辅助诊断指标，尤其对于不典型的隆凸性皮肤纤维肉 瘤。Vanni等(2000)在1例外阴隆凸性皮肤纤维肉瘤中检测到 COL1A -PDGFB 嵌 合基因，并发现是 COL1A1基因的第 37外显子与 PDGFB 第 2 外显子的融合转 录 。 【临床表现】 一般无 自觉症状，个别有轻度或中度疼痛，轻度外伤后可破溃出血。常见 部位为大阴唇，以左侧更多见，部分可累及阴蒂或阴阜 。主要表现为逐渐侵袭 性生长，侵及皮下组织。初起一般为无痛性的斑块状实性结节，经数年后可生 长迅速，互相融合呈较大的不规则肿物 。肿块加速生长期可伴有局部疼痛，触 痛和溃疡，疼痛可放射至大腿 内侧 。大多数患者均在此期来就诊 。 体检发现肿瘤通常单发，表现为隆起硬固肿块，亦可表现为中央一块物周 围有数个小结节包绕，固定于表面，被覆皮肤。深部与肌 肉、筋膜则不粘连 。 结节淡红或淡蓝紫色，有时呈多叶状。切除不干净时容易复发。 【并发症】 病灶部位合并感染。 【实验室检查】 分泌物检查、检测 COL1A -PDGFB 融合蛋白 。新鲜组织可用多巴(DOPA)反应 或 S-100 蛋白免疫组化染色。 【其他辅助检查】 组织病理检查。 【诊断】 根据临床表现 出现隆起、坚固纤维性损害、生长缓慢、表面皮肤萎缩时可 做出诊断 。病理检查中找到致密的成纤维细胞排列成车轮状结构即可做出诊 断。 【鉴别诊断】 主要需与侵入皮下的皮肤纤维组织细胞瘤相鉴别 。通常组织切片可以辨 认，但需要作特殊染色。韧带样瘤可起源并附着于深在筋膜，表面有正常皮 肤。隆凸性皮肤纤维肉瘤细胞成分单一，缺乏一般皮肤纤维组织细胞瘤所见的 继发性成分如巨细胞、黄色瘤细胞、炎细胞等，车辐状排列明显。另外，大多 数皮肤纤维瘤不表达 CD34，而 95%的皮肤纤维瘤表达 FXⅢa，但两者的特异性 均不高。无色素性恶性黑素瘤有的需要鉴别，但不大有梭形细胞成车轮状结 构，同时可见交界活跃现象，而且不产生网状纤维及胶原。最近，Cribier等 (2002)发现 ST3 蛋白在皮肤纤维瘤包括巨大皮肤纤维瘤中 100%表达，而隆凸性 皮肤纤维肉瘤无一例表达，可作为区别两者的指标 。皮肤纤维组织细胞瘤无 COL1A -PDGFB 融合基因表达，故检测 COL1A -PDGF