胚胎停育胎儿畸形-染色体异常送检指南.pdf

——关于染色体培养等的种种 郭载欣 谈话： 胚胎停育清宫 ——绒毛染色体培养 胎儿畸形中期引产——胎盘、胎儿腓肠肌染色体培养 羊水染色体培养 孕次产次 2 ① 流产病因：胚胎或胎儿染色体异常是早期流产最常见原因， 占50%~60% ；胚胎染色体异常的发生率随着流产次数的 增加而下降。 ② 处理：染色体异常夫妇 ，如应于孕前进行遗传咨询，确定 是否妊娠。夫妇一方或双方有染色体结构异常，仍有可能 分娩健康婴儿，但其胎儿有可能遗传异常的染色体，必须 在孕中期行产前诊断。 《妇产科学（第8版）》人民卫生出版社 3 ① 习惯性流产的处理原则：有习惯性流产的妇女，应在怀孕 前进行必要的检查，包括夫妇双方染色体检查与血型鉴定 及其丈夫精液的检查…… ② 若每次流产均由于胚胎染色体异常所致，这提示流产的病 因与配子的质量有关。如精子畸形率过高者建议到男科治 疗，久治不愈者可选择人工授精，如女方为高龄，胚胎染 色体异常多为三体，且多次治疗失败可考虑做赠卵体外受 精胚胎移植术。 《实用妇产科学》人民卫生出版社 4 胚胎或胎儿染色体培养的意义？ 如果只是为了提示夫妇双方染色异常，为什么不 直接查夫妇双方染色体？ 5 数字资料 ① 流产发生率15~20% ② 复发性流产发生率2~3% Garrido-Gimenez C, Alijotas-Reig J. Recurrent miscarriage: causes, evaluation and management. Postgrad Med J. 2015 Mar;91(1073):151-62. 6 复发性流产病因 ① 染色体和基因 50~60% 夫妻双方或单方染色体异常2~4% 胎儿染色体异常30~57% ② 内分泌异常15~20% ③ 解剖结构异常10~15% ④ 免疫因素5~15% ⑤ 血栓性疾病 ⑥ 感染 ⑦ 环境因素 7 夫妻双方染色体检查意义 夫妻双方染色体 妊娠并产出活胎概率 复发性流产 正常 78% 复发性流产 异常 66% 妊娠方式