Fabry病与心肌损害概要1.pptVIP

女性，68岁 持续cTnT轻度升高6年 多次ECG：左室肥大，ST-T无明显动态改变 cTnT 0.03-0.05 ng/ml, CK-MB 正常 高血压病十余年，控制良好 cTnT (ng/ml) CK (U/L) CK-MB (U/L) CK-MM (U/L) D1 0.037 130 21 109 D2 0.039 112 18 94 D3 0.039 110 19 91 D4 0.041 102 17 85 D5 0.038 114 21 93 血常规、尿常规，肝功能、糖代谢：正常，Scr 64umol/L TC 5.03, LDL-ch 3.17, HDL-ch 1.00, TG1.9 NT-proBNP:572 pg/ml 2002年我院心超：正常 2010年：心肌肥厚累及室间隔、前壁、侧壁、心尖（15~17mm）LVOT压差28mmHg 2015年：心肌肥厚15-19mm，累及室间隔、前壁、侧壁及心尖，无LVOT梗阻 缬沙坦 80mg/d 国内无酶替代治疗 在2869个登记的患者（1424名男性和1445名女性）没有接受酶替代治疗，百分之5.8的男性和百分之3.7的女性有心血管事件的平均年龄为45岁和54岁 心力衰竭是最常见的心血管事件 心肌梗死 心律失常 1.发作性或持续性四肢极度疼痛或烧灼感 (acroparesthesias)。2.皮肤血管扩张：血管角质瘤