医学遗传学 6、多基因病.pdfVIP

第六章 第六章 多基因遗传病 多基因遗传病 一、数量性状的遗传 质量性状：由一对等位基因控制的性状为 质量性状，相对性状之间差异明显，呈不连 续变异，可将群体分为区别明显的2至3群。 数量性状：由多对基因控制的性状为数量 性状，没有明显的相对性状，呈连续变异和 正态分布。 二、多基因假说 瑞典遗传学家尼尔逊-爱尔用多基因假说来 解释数量性状的遗传。 ①数量性状的遗传基础也是基因，但不是 一对，而是两对以上的基因； ②每对基因的两个基因之间没有显隐性的 区别，而是共显性，但作用大小有区别； ③每个基因的作用是很小的，称为微效基 因，但有累加效应； ④既受遗传基础影响，也受环 因素影响。 据多基因假说，多基因遗传有以下特点： 多基因性状既受遗传基础的控制，也受环 因素的影响。有如下特点（以人的身高为 例说明）： 假设人的身高有三对基因AaBbCc控制, A 、B 、C每个基因可决定30cm的身高，a、 b 、c每个基因可决定25cm的身高。 1、两个不同的极端变异个体杂交,F 代都 1 是中间类型，但也有 定的变异，这是环 因素所起的作用。 例如：极高个体 （AABBCC ）和极矮个体 (aabbcc)婚配,后代都是中间类型（AaBbCc), 应是165cm的身高，但有 定的变异,可能在 160~ 170cm之间。 2、两个中间类型的F 代杂交,F 代大部分 1 2 还是中间类型，但变异范围加大，并可出现 极端个体。这是由于除基因的自由组合外， 环 因素也起 定的作用。 如：两个中等身高的人（AaBbCc ）婚配， 后代大部分还是中等身高，但变异范围加 大，并可出现极高和极矮个体。 AaBbCc个体可形成8种生殖细胞，两性配 子随机结合，结果见下表： AaBbCc ABC aBC AbC ABc abC Abc aBc abc AABBCC AaBBCC AABbCC AABBCc AaBbCC AABbCc AaBBCc AaBbCc AaBBCC aaBBCC AaBbCC AaBBCc aaBbCC AaBbCc aaBBCc aaBbCc AABbCC AaBbCC AAbbCC AABbCc AabbCC AAbbCc AaBbCc AabbCc AABBCc AaBBCc AABbCc AABBcc AaBbCc AABbcc AaBBcc AaBbcc AaBbCC aaBbCC AabbCC AaBbCc aabbCC AabbCc aaBbCc aabbCc AABbCc AaBbCc AAbbCc AABbcc AabbCc AAbbcc AaBbcc Aabbcc AaBBCc aaBBCc AaBbCc AaBBcc aaBbCc AaBbcc aaBBcc aaBbcc AaBbCc aaBbCc AabbCc AaBbcc aabbCc Aabbcc aaBbcc aabbcc 6 5 4 3 2 1 0 1 6 15 20 15 6 1 180 175 170 165 160 155 150 3、在一个随机杂交或婚配的群体中，变异 范围广泛，大多数个体近于中间类型，极端 变异个体很少，其中遗传环 都起作用。 三、多基因遗传病 些常见的畸形和疾病发病率较高，大多 超过1 ，并且这些病表现有家族倾向, 如： 唇裂 脊柱裂 先天性幽门狭窄 先天性心脏病