性别分化正常与异常的性别分化概念上，胚胎同时具有双性的潜能每 .pdf

性別分化 正常與異常的性別分化 概念上 ，胚胎同時具有雙性的潛能 。每個性腺都可以發育成睪丸或卵巢 。內管 原基（Internal ductal primordia ）同時表現為繆勒（Mullerian ）與伏耳夫（Wolffian ） 系統 ，而外生殖器則同時能變成女性化或男性化 。在性線與內管系統 （internal ductal system ）的正常性別分化 ，需要一整串連續而有條理的胚胎事件 。正常男 性與女性性別分化的時間表(I) 呈現於圖 16.1 與 16.2 。（譯註 ：原檔案未附圖 表 ，可能因著作權問題而取下 。）回顧不同物種 ，這可能是胚胎學上最重要的一 個過程 。我們的基因藍圖會確保性別分化在胎內按照完美的時程發生 。再次強 調 ，出生時性別分化的異常是相當罕見的。 有各種不同程度的兼性異常 （intersex disorders）曾被描述 （表 16.2），它們伴 隨著圖 16.1 與 16.3(1) 所示流程中幾乎每個步驟發生而為獨立缺陷 。這些缺 陷結果造成可確實預測的異常 ，位於性腺 、內管系統 （internal ductal systems） 與外生殖器 。當臨床上面對一個兩難的性別不明孩子 ，臨床醫師可以反向思 考 ：藉由確定外生殖器 、內管系統 （internal ductal systems ）與性腺的本質與位 置 ，內科醫師通常能在使用最少輔助檢查的情況下 ，做出一初步的鑑別診斷 。 雖然大多數陰陽人疾病實際上常與某種程度的辨別不明與不孕有關 ，但牽涉心 理社會 （psychosocial ）層面的關注 ，往往衍生出比這些生理變化本身更多有害 的結果。生出一個性別模稜兩可的小孩 ，應該被視為醫學上的緊急狀況 。必須 進行迅速的評估與緊接著的計畫討論 、早期診斷與後續性別指定 ，並在出生的 住院期間開始治療──為了滿足個體或家人們所有情緒上或醫學上的需要 。分子 醫學的年代使得快速測試以及在生命中的頭 24 小時內的決策變得可行 。除此 之外 ，產前超音波篩檢甚至能在生產前即辨認出有風險的胎兒 。然而 ，這些科 技沒有一個可以取代事先告知且有經驗的個別輔導 ，這過程在照顧這些嬰兒── 從鑑定的當下直到青春期結束而成人(2)──都是必要的 。 正常性別分化 在懷孕的時候 ，胚胎同時具有發育成男性或女性的潛能 。性腺可以從髓質區朝 向睪丸分化 ，或者從皮質處分化成卵巢 。在性別分化的開始時 ，繆勒 （Mullerian ）與伏耳夫 （Wolffian ）系統的原基 （Primordia ）均同時存在 。繆勒 （Mullerian ）系統會持續生長並且發育 ，除非它被謬勒抑制物質的作用 （Mullerian-inhibiting substance ）（MIS ）去除 。相反地 ，伏耳夫（Wolffian ）系統 ， 則終極地需要雄性素刺激來完成其發育 。任何胎兒的外生殖器則同樣可以變成 男性或女性化。 兩個基本差異存在在男性與女性胚胎的發育間 。最初 ，睪丸決定基因必須存 在 ，並且活化 ，使得睪丸發育得以開始 。相反地 ，卵巢決定基因只需要在卵巢 發育的較後期表現 。在缺乏睪丸決定因素與其他主要卵巢基因刺激的狀況下 ， 卵巢的發育會開始 。這兩者的發生與胚胎的遺傳性別乃是獨立事件 。。第二個 男女性別發育的原則差異 ，是睪丸在性別分化期間是必要的內分泌器官 ；而發 育中的卵巢則相對地內分泌靜止 。在男性 ，外生殖器與內生殖器的特徵決定於 睪丸的類固醇 （如 ：睪固酮 （testosterone ）與二氫睪固酮 （dihydrotestosterone ） ［DHT ］）與非類固醇 （如 ：MIS ）荷爾蒙製造與分泌 。在女性 ，內生殖器與外 生殖器在缺乏卵巢荷爾蒙的狀況下發育 。 男性性別分化 在子宮內 ，男性性別分化過程的特性非常鮮明。（見圖 16.1）一連串的分子事 件必須發生 ，以容許睪丸 、伏耳夫 （Wolffian ）系統 ，以及外生殖器的發育 。基 因控制著男性性別分化的主要步驟 ，並且這些系統在男性生殖形態發生 （morphogenesis ）的最終命運都具有極大的特色。這些事件最初的起始發生於 Y 染色體的 SRY 基因 (3,4) 。收集而來的資料體 （a gathering body of data ）支 持此一概念 ：性慾（lust ）──無脊椎生物便具有的特徵──是一群因 SRY 存在 ， 而表現於其下游的基因之宿主 （host ），這些基因並且協調地運作 ，使性腺形態 發生得以進行 。而其他基因的存在則受到下列事實的支持 ：大多數具有